Turnersindroom (TS) is 'n relatief seldsame toestand wat slegs by vroue aangetas word en word veroorsaak deur 'n abnormaliteit in geslagschromosome. Dit kan 'n wye verskeidenheid fisieke en ontwikkelingsuitdagings veroorsaak, maar vroeë opsporing en voortgesette behandeling laat die meeste vroue met die toestand in die algemeen gesond en onafhanklik lewe. Verskeie kenmerkende fisiese tekens, wat so vroeg as in die baarmoeder en so laat as die tienerjare kan verskyn, dui dikwels op TS, maar slegs genetiese analise kan die toestand diagnoseer. Leer die tekens om op te let, en u kan help om te verseker dat Turner -sindroom vinnig gediagnoseer en behandel word.
Stappe
Deel 1 van 3: Identifisering van fetale en pasgebore TS
Stap 1. Doen 'n ultraklank om na prenatale aanwysers te kyk
Baie gevalle van TS word per ongeluk opgespoor en terwyl 'n baba nog in die baarmoeder is. 'N Tipiese voorgeboortelike ultraklank kan dikwels verskeie aanduidings van die toestand openbaar, hoewel spesifieke toetse nodig is vir die diagnose van TS.
- Limfoedeem, 'n swelling van die weefsels van die liggaam, is 'n gereelde voorgeboortelike aanduiding van TS en kan gereeld met ultraklank opgetel word. As dit opgespoor word, kan dit nodig wees om TS te toets.
- Limfoedeem aan die agterkant van die nek is 'n sterk aanduiding van TS. Ander algemene voorgeboortelike aanwysers sluit in spesifieke hart- en nierafwykings.
- Sekere afwykings wat op fetale ultraklank aangeteken word, vereis 'n karyotipe -analise op fetale koordbloed of pasgebore bloed om na TS te kyk.
Stap 2. Identifiseer tekens van TS in die vroeë lewe
As dit nie in die baarmoeder opgemerk word nie, word baie gevalle van TS duidelik aangetoon sodra 'n vroulike kind gebore word. As hierdie fisiese aanwysers teenwoordig is by geboorte of tydens die vroeë lewe, moet genetiese toetse gedoen word om TS te bevestig of uit te sluit.
- As dit nie in die baarmoeder opgemerk word nie, is limfoedeem of hart- of nierafwykings na geboorte moontlike tekens van TS.
- Boonop kan pasgeborenes met TS een of meer van die volgende hê: wye of webagtige nekke; klein onderkaak; breë kiste ("skildkiste") met groot tepels; kort vingers en tone; naels gedraai naels; ondergemiddelde hoogte en groeitempo; en ander moontlike tekens.
Stap 3. Diagnoseer TS via karyotipe toetsing
Kariotipe toets is 'n chromosomale analise wat die abnormaliteit wat TS veroorsaak, kan opspoor. Vir pasgebore meisies is slegs 'n eenvoudige bloedtoets nodig om die toetsproses te begin. Karyotipe toetsing is baie akkuraat in die diagnose van TS.
Vir fetusse wat nog in die baarmoeder is, word 'n ultraklank wat moontlik moontlike TS aandui, gevolg deur 'n toets van die moeder se bloed, wat spore van fetale DNA bevat. As dit ook op TS dui, kan 'n toets van 'n monster van die plasenta of die vrugwater die toestand bevestig
Deel 2 van 3: Diagnose van TS by tieners en jong volwassenes
Stap 1. Let op 'n groeikoers wat ver onder die gemiddelde is
In 'n klein aantal gevalle word tekens van TS eers duidelik nadat 'n meisie haar tienerjare of selfs vroeë volwassenheid bereik het. 'N Wyfie wat deurgaans ver onder die gemiddelde lengte is of nooit 'n "groeispurt" ervaar nie, kan baat by die toets van TS.
Oor die algemeen, as 'n tienermeisie 20 cm (20 cm) of meer onder die gemiddelde hoogte is, is dit moontlik dat toetsing vir TS nodig is
Stap 2. Let op as tekens van puberteit begin verskyn
Die meeste vroue met TS het ovariale versaking wat onvrugbaarheid veroorsaak en die aanvang van puberteit voorkom. Hierdie mislukking kan vroeg in die lewe of geleidelik mettertyd voorkom, wat dit moontlik maak dat dit eers in die tienerjare duidelik word.
As daar min aanduidings is van die begin van puberteit - liggaamshaargroei, borsontwikkeling, menstruasie, seksuele rypwording, ens. - By 'n meisie wat goed in haar tienerjare is, moet TS as 'n sterk moontlikheid beskou word
Stap 3. Soek spesifieke leer- en sosiale probleme
TS kan ook die geestelike en emosionele ontwikkeling van sommige vroue beïnvloed, en hierdie effekte is moontlik nie so merkbaar tydens die vroeë kinderjare nie. As 'n meisie as tiener of jong volwassene egter sosiale probleme ondervind weens 'n onvermoë om ander se emosies en reaksies te "lees", moet TS oorweeg word.
Boonop het tienermeisies met TS 'n spesifieke leergestremdheid ten opsigte van ruimtelike konsepte. Dit kan byvoorbeeld duideliker word namate wiskundeklasse al hoe meer gevorderd raak. Dit beteken natuurlik nie dat enige meisie wat probleme ondervind in die wiskundeklas natuurlik TS het nie, maar dit kan die moeite werd wees as ander faktore teenwoordig is
Stap 4. Raadpleeg 'n dokter om u vermoedens te bevestig
Net omdat 'n meisie veral kort is, nierprobleme het, 'n lae haarlyn op die nek het, of as sy nie in die puberteit begin het nie, beteken dit nie dat sy TS het nie. Visuele leidrade en algemene simptome kan slegs op TS dui; 'n mediese diagnose deur genetiese toetsing is die enigste manier om die toestand te bevestig.
- Karyotipe genetiese toetse om TS akkuraat te diagnoseer, verg slegs 'n bloedtoets en 'n week of twee vir die laboratoriumuitslae. Dit is eenvoudig en hoogs akkuraat.
- Die meeste gevalle van TS word voor of kort na geboorte opgespoor en gediagnoseer, maar as u 'n ongediagnoseerde geval vermoed, moet u dadelik 'n mediese advies inwin. Hoe gouer die toestand bevestig word (indien teenwoordig), hoe vroeër kan belangrike behandelings begin. Byvoorbeeld, tydige gebruik van groeihormone kan 'n beduidende verskil maak in die finale lengte van 'n wyfie met TS.
Deel 3 van 3: Begrip en hantering van TS
Stap 1. Besef dat TS 'n ewekansige voorkoms is
TS word veroorsaak deur 'n ontbrekende, gedeeltelik ontbrekende of abnormale "X" chromosoom by 'n vrou. Alle aanduidings is dat dit 'n toevallige ontwikkelingsvoorval is en dat die familiegeskiedenis geen rol speel nie. Dit beteken byvoorbeeld dat u nie meer 'n tweede kind met TS sal hê as u reeds een met die toestand het nie.
- 'N Mannetjie kry 'n X -chromosoom van sy ma en 'n Y -chromosoom van sy vader; 'N Wyfie kry twee X's, een van elke ouer. Wyfies met TS ontbreek egter een van die X's (monosomie); het een X wat beskadig is of gedeeltelik ontbreek (mosaïek); of het spore van Y -chromosomale materiaal ingemeng.
- TS kom voor by ongeveer 1 uit 2 500 vroulike geboortes wêreldwyd. Hierdie verhouding is egter baie hoër onder wyfies wat miskraam en doodgebore is, waarvan TS 'n belangrike rol kan speel. Om verbeterings te toets, beteken ook dat 'n onbepaalde (maar waarskynlik hoër) verhouding van fetusse met TS afgebreek word.
Stap 2. Berei u voor op 'n reeks moontlike mediese en ontwikkelingsuitdagings
Behalwe die tipiese impak op fisiese groei en reproduktiewe ontwikkeling, is die moontlike gevolge van TS wydlopend en kan baie van persoon tot persoon verskil. Die presiese aard van die X -chromosoomafwyking en 'n magdom ander faktore speel 'n rol in hoe TS 'n wyfie sal beïnvloed. Verwag egter dat u talle uitdagings die hoof sal bied.
Komplikasies as gevolg van TS kan insluit, maar is geensins beperk tot: hart- en nierdefekte; verhoogde risiko's vir diabetes en hoë bloeddruk; gehoorverlies; visie-, tand- en skeletprobleme; immuunafwykings soos 'n onderaktiewe skildklier; onvrugbaarheid (in byna alle gevalle) of beduidende swangerskapskomplikasies; en sielkundige toestande soos ADHD
Stap 3. Doen gereeld toetse vir algemene gesondheidsgevolge
Wyfies met TS het 30% meer kans om aangebore hartafwykings te hê, en 30% meer geneig om nierafwykings te hê. Alle wyfies wat met TS gediagnoseer word, moet dus 'n hart -evaluering en nier -ultraklank ondergaan, en moet gereeld met spesialiste op hierdie gebiede ondersoeke ondergaan.
- 'N Wyfie met TS moet ook gereelde bloeddruk-, skildklier- en gehoortoetse ondergaan, onder andere toetse en ondersoeke wat deur haar mediese span aanbeveel word.
- Die bestuur van TS vereis gereelde en deurlopende mediese sorg van 'n span mediese spesialiste uit 'n verskeidenheid terreine, wat 'n skrikwekkende vooruitsig kan wees; In die meeste gevalle sal hierdie spangerigte benadering vroue met TS egter in staat stel om grootliks onafhanklike en gesonde lewens te lei.
Stap 4. Leef u lewe met TS
'N Diagnose van Turner -sindroom, of dit voor die geboorte of tydens die vroeë volwassenheid voorkom, is ver van 'n doodsvonnis. Wyfies met TS is net so in staat om 'n lang, aktiewe, vervullende lewe te lei as enigiemand anders. Die regte diagnose en behandeling is egter noodsaaklik om hierdie moontlikheid te laat realiseer.
- Behandelings vir TS sluit gewoonlik groeihormoonterapie in, om die finale hoogte te verhoog; estrogeenterapie, om fisiese en seksuele ontwikkeling aan te spoor wat verband hou met puberteit; en simptoombehandelings (soos vir 'n hart- of nieraandoening).
- Vrugbaarheidsbehandelings kan in sommige gevalle vroue met TS in staat stel om kinders te baar, maar die meeste vroue met die toestand bly onvrugbaar. 'N Normale, aktiewe sekslewe is byna altyd moontlik, ongeag die vrugbaarheidstatus.
