Turnersindroom of TS is 'n mediese toestand waarin 'n geslagschromosoom (die X -chromosoom) gedeeltelik of heeltemal afwesig is. Dit kom slegs by meisies en vroue voor en kan 'n aantal gesondheidsprobleme veroorsaak, van swak groei en gebrek aan seksuele ontwikkeling tot hart-, gehoor- en nierkomplikasies. TS kan voor die geboorte of in die kinderjare gediagnoseer word, en daar is geen genesing nie; Met behandeling en deurlopende mediese sorg kan die meeste pasiënte egter 'n gesonde lewe lei.
Stappe
Deel 1 van 3: Kry hormoonterapie
Stap 1. Praat met u dokter vir 'n verwysing
Een van die belangrikste kenmerke van Turner -sindroom is 'n gebrek aan behoorlike groei. Meisies met TS groei gewoonlik stadiger as maats tydens kinderjare en adolessensie en kan ook probleme ondervind met seksuele ontwikkeling. Sommige word nie puberteit nie - die eierstokke is geneig om klein te wees en funksioneer nie normaal nie. Dit beteken dat meisies sonder behandeling nie borste mag kry of kan begin menstrueer nie.
- Praat met u huisarts as u dogter met TS gediagnoseer is en vra of daar moontlik hormoonterapie is. Hormoonterapie is een van die belangrikste behandelings vir meisies en vroue met hierdie toestand.
- U dokter sal u waarskynlik na 'n endokrinoloog verwys. Dit is 'n spesialis in hormonale toestande wat gereelde toetse en ondersoeke kan doen en behandelings kan adviseer.
Stap 2. Oorweeg groeihormoonterapie
Meisies wat TS het, kan groeihormoonbehandelings begin ontvang sodra dit duidelik is dat hulle nie normaal groei nie, so vroeg as vyf of ses jaar oud. Die behandelings duur gewoonlik totdat meisies ongeveer 15 tot 16 jaar oud is en die doel is om hul lengte soveel as moontlik deur die tienerjare te verhoog. Dikwels kan hierdie behandelings 'n paar sentimeter by meisies se lengte voeg.
- Praat met u dogter se endokrinoloog oor die beste soort hormoonbehandeling. Die mees algemene tipe is somatropien, wat verskeie kere per week deur inspuiting toegedien word.
- Weet dat somatropien newe-effekte het, soos swelling in die ledemate, bloeding, abnormale sensasie of tintelende gevoel en verkoue/griepagtige simptome. Meisies moet ophou om somatropien te neem as daar geen groei in die eerste jaar is nie, as hulle naby is of hul finale hoogte bereik, of as hulle probleme ondervind met newe -effekte.
- Vra die endokrinoloog ook oor oxandrolone. Dit is 'n androgeenhormoon wat sommige dokters aanbeveel vir baie kort pasiënte, en word saam met ander groeihormone gegee. Meisies sal androgene eers ontvang as hulle minstens nege jaar oud is.
Stap 3. Vra oor hormoonvervangingsterapie
'N Ander algemene manier om TS te behandel, is deur hormoonvervangingsterapie, wanneer dokters pasiënte dosisse estrogeen en progesteroon gee - die hormone wat seksuele ontwikkeling by vroue veroorsaak. Aangesien die eierstokke by TS dikwels nie behoorlik werk nie, het adolessente meisies moontlik hierdie terapie nodig om puberteit te ondergaan en is dit waarskynlik onvrugbaar as volwassenes. 'N Endokrinoloog kan u help om vas te stel of hierdie tipe behandeling geskik is.
- Oestrogeenterapie begin gewoonlik ongeveer 11 jaar oud, ongeveer die tyd wanneer die meeste meisies puberteit begin. Dokters pas die behandeling vir elke pasiënt aan, maar kan die dosis geleidelik aanbeveel. Die oestrogeen kan deur kolle, gels of tablette gegee word en veroorsaak seksuele ontwikkeling.
- Progesteroon kom gewoonlik nadat estrogeenterapie reeds begin het. By die meeste pasiënte sal dit maandelikse periodes veroorsaak en handhaaf.
- U moet met die dokter praat oor wanneer u met hierdie tipe terapie moet begin, aangesien hoë dosisse estrogeen in die tienerjare beengroei kan belemmer. Die meeste vroue met TS sal ook tot ongeveer 50 jaar met hormoonvervangingsterapie moet voortgaan, wanneer die liggaam natuurlik ophou om estrogeen te produseer.
Deel 2 van 3: Voorkoming van komplikasies
Stap 1. Kry gereelde ondersoeke
TS kan baie liggaamstelsels beïnvloed en kan lei tot baie verskillende komplikasies, van hartprobleme en hoë bloeddruk tot gehoorverlies en immuunafwykings. Dit is belangrik om gereeld die dokter te besoek om seker te maak dat u dogter gesond is. Ons weet eintlik dat gereelde ondersoeke kan lei tot groot verbeterings in die lengte en lewensgehalte van vroue met TS.
- Beplan ondersoeke so gereeld as wat die dokter nodig ag. Hierdie besoeke sal hulle help om die ontwikkeling van u dogter op te spoor, maar kyk ook na tipiese komplikasies.
- Ondersoeke kan die dokter help om byvoorbeeld na hartafwykings en gehoorprobleme te kyk. Hulle sal ook jaarliks tiroïedbloedwerk doen om na toestande soos hipertireose te kyk.
Stap 2. Raadpleeg, indien nodig, ander spesialiste
Meisies met TS moet hul hele lewe lank sekere gesondheidsgebiede laat monitor. As komplikasies op een of meer van hierdie gebiede voorkom, moet u moontlik verwysings na spesialisbehandeling kry. Hou in gedagte dat sommige hospitale toegewyde TS-klinieke met interne spesialiste het. Praat met 'n dokter om te sien wat u opsies is.
- Ongeveer 30% van die meisies met TS het 'n strukturele hartafwyking. Hoë bloeddruk is ook algemeen. In hierdie gevalle moet u gereeld 'n kardioloog besoek vir ondersoeke en ultraklank.
- Gehoorverlies kom ook gereeld voor by meisies en vroue met TS, net soos middeloorinfeksies, dus moet u moontlik 'n spesialis in die ore, neus en keel soek.
- Ongeveer 1/3 meisies met TS het ook misvormde niere, wat die bloeddruk en die risiko van urienweginfeksies kan verhoog. Hou dit in gedagte en oorweeg 'n spesialis in die niere ('n nefroloog).
- Afgesien van hierdie dokters, benodig meisies en vroue met TS spesiale aandag van ander spesialiste, soos ginekoloë, genetici en pediatriese en volwasse endokrinoloë. Sommige vind ook baat by ontwikkelingsterapie, aangesien TS soms leergestremdhede kan veroorsaak en probleme ondervind om in sosiale situasies te funksioneer.
Stap 3. Help met die oorgang na sorg vir volwassenes
Vroue met TS benodig lewenslange mediese behandeling. As u 'n dogter met hierdie toestand het, is dit belangrik vir haar gesondheid dat u haar voorberei om as volwassene na haarself te kyk en van 'n kinderarts na haar eie mediese span oor te gaan. Haar volwasse dokter kan die sorg koördineer met die spesialiste wat sy nodig het.
- Begin vroegtydig met u dogter praat oor haar behandeling en sorg, sodat sy meer te wete kom oor haar toestand, behoeftes en algemene gesondheid. Mettertyd kan sy meer en meer verantwoordelikhede aanvaar.
- Moedig haar aan om gesonde gewoontes te hê. Dit kan insluit gereelde ondersoeke, maar ook gereeld oefen, 'n gesonde gewig handhaaf, by 'n ondersteuningsgroep vir TS aansluit en sosiaal wees.
Deel 3 van 3: Soek behandeling vir vrugbaarheid
Stap 1. Praat met 'n dokter
As gevolg van die probleme wat dit met seksuele ontwikkeling veroorsaak, is baie volwasse vroue met TS onvrugbaar - hulle kan nie kinders kry nie. Alhoewel sommige van hulle ongeveer 2 - 5%natuurlik swanger kan word, kan hul eierstokke nog vroeg in die volwassenheid misluk. Ander wat kinders wil hê, sal kunsmatige middele moet oorweeg.
- Gaan sit en praat met 'n dokter as u of 'n naaste geliefde TS het. Dit is belangrik om seksuele gesondheid te bespreek. Aangesien 'n minderheid vroue met TS swanger kan raak, moet diegene wat seksueel aktief is, toegang hê tot seksuele gesondheidsdienste en voorbehoedingsadvies en veilige seks beoefen.
- 'N Dokter kan ook help met die tydsberekening van swangerskappe. Dit kan die sleutel wees as natuurlike bevrugting moontlik is, maar die dokter is bekommerd oor die gesondheid van die eierstokke van die pasiënt.
Stap 2. Oorweeg geassisteerde bevrugting
Sommige vroue met TS wat onvrugbaar is, maar steeds kinders wil hê, kan swanger word met ondersteunende bevrugtingsbehandelings, soos eierskenking en in vitro -bevrugting (IVF). In hierdie prosedure word 'n eier van 'n skenker in 'n laboratorium met sperm bevrug en dan in die baarmoeder van die pasiënt ingeplant om te groei.
- Vroue met TS wat IVF wil probeer, moet 'n spesiale hormoonterapie ondergaan om hul baarmoeder voor te berei op swangerskap.
- Weet dat IVF nie goedkoop is nie. Die prys van slegs een siklus in die VSA (en dit kan 'n aantal siklusse neem) kan meer as $ 10 000 wees. Selfs dan is swangerskap nie gewaarborg nie.
Stap 3. Doen gereelde harttoetse voor en tydens swangerskap
Swangerskap vir vroue met TS kan 'n hoë risiko inhou en moet noukeurig dopgehou word. As 'n vrou met TS gelukkig is om swanger te raak, sal sy ook gereeld 'n ondersoek moet ondergaan terwyl sy die baba dra. Dit is as gevolg van die hart- en vaskulêre komplikasies wat TS kan veroorsaak. Swangerskap belemmer die hart en bloedvate ekstra, dus vir die gesondheid van die moeder en baba is dit baie belangrik om waaksaam te wees.
- Pasiënte moet 'n eksamen aflê as hulle oorweeg om 'n kind te probeer kry - dit sluit 'n algemene ondersoek in, maar ook 'n kardiovaskulêre ondersoek om die bloeddruk en hartgesondheid na te gaan. Dokters wil ook ander toetse op die lewer en die endokriene stelsel uitvoer.
- Dokters sal swangerskap sterk ontmoedig as 'n pasiënt aan sekere toestande ly, veral as sy probleme ondervind met die hart se aorta of onbeheerde hoë bloeddruk.
- Gedurende swangerskap moet pasiënte gereeld sorg ontvang. Dit sluit in echokardiogramme aan die einde van die eerste en tweede trimester en dan elke maand gedurende die derde trimester. Dit is moontlik dat sy bloeddrukmedikasie soos beta -blokkers moet ondergaan en na die bevalling met ultraklank gemonitor word, aangesien die kardiovaskulêre risiko 'n aantal dae voortduur.
Wenke
- Turner word gewoonlik nie geërf nie, maar gebeur lukraak tydens die vorming van voortplantingselle.
- Hierdie toestand kom voor by ongeveer 1 uit 2, 500 pasgebore meisies wêreldwyd.
