Oorerflike angio-edeem is 'n genetiese siekte wat ontstaan as gevolg van 'n gebrek of mutasie in die geen wat C1-remmer beheer, en 'n seldsame siekte is, wat 1 uit 50 000 mense raak. Diegene wat aan hierdie siekte ly, sal onverklaarbare swelling in die ledemate ervaar, en mag ook maagpyn en krampe hanteer wat blykbaar sonder verduideliking voorkom. Gelukkig is daar behandelings beskikbaar wat diegene wat met die siekte gediagnoseer word, kan help, maar verkeerde diagnose is algemeen. Daarom is dit belangrik om te verstaan wat die simptome is en hoe die siekte gediagnoseer kan word. Angio -oedeem kan dodelik wees. Bel 911 vir noodhulp as u keel begin swel of as u sukkel om asem te haal.
Stappe
Deel 1 van 3: Diagnose van oorerflike angio -oedeem
Stap 1. Gaan u familiegeskiedenis na
Hierdie siekte is outosomaal dominant. Dit beteken dat een van u ouers of 'n ander familielid dit waarskynlik ook het. As u aangeneem is en u bekommerd is oor hierdie siekte, kan u moontlik 'n genetiese toets ondergaan.
Stap 2. Let op u simptome
Ongelukkig word die simptome van oorerflike angio -edeem dikwels verwar met ander, meer algemene siektes. Hierdie siekte word dus dikwels verkeerd gediagnoseer. U dokter kan baie toetse doen om ander onderliggende probleme uit te sluit.
Algemene simptome van oorerflike angio -edeem sluit in: swelling in die keel wat dit moeilik maak om asem te haal en/of te praat, krampe sonder duidelike redes, onverklaarbare swelling in die ledemate (bv. Arms, bene, geslagsdele, tong, ens.), en/of 'n onverklaarbare rooi uitslag op die vel wat nie jeuk nie
Stap 3. Praat met u dokter
Die enigste manier om oorerflik angio -edeem definitief te diagnoseer, is om 'n bloedtoets deur 'n dokter te laat doen. Daarom moet u u dokter besoek en die saak met hulle bespreek. Verduidelik aan u dokter wat dit laat u dink dat u oorerflik angio -edeem het.
- Bring alle medisyne wat u neem saam. Dit is moontlik nie relevant nie, maar u kan nie seker wees nie; Daarom is dit die beste om u medikasie in hul oorspronklike bottels te bring, sodat u dokter al die nodige inligting oor u medikasie het.
- Skryf alle inligting neer wat u dink nuttig kan wees. Byvoorbeeld, enige simptome wat u gehad het waarvoor 'n dokter nie die oorsaak kon identifiseer nie. Een voorbeeld van 'n algemene simptoom is krampe in die buik wat geen duidelike oorsaak het nie.
Stap 4. Ondergaan 'n bloedtoets
Die enigste manier om hierdie siekte te diagnoseer, is deur 'n bloedtoets. Bloedtoetse werk slegs tydens 'n verergering van u simptome. U dokter kan so 'n toets bestel as hy vermoed dat angio -oedeem u simptome veroorsaak. Die bloedtoets moet spesifiek die funksie en vlak van C1-remmer, sowel as die vlakke van C4 in u bloed, meet.
Ideaal gesproke sou sulke bloedtoetse tydens 'n episode uitgevoer word (byvoorbeeld wanneer u simptome soos pyn en/of swelling ervaar)
Deel 2 van 3: Behandeling van oorerflike angio -oedeem
Stap 1. Bel 911 as u keel begin swel
As u sukkel om asem te haal of as u keel begin swel, skakel 911 vir onmiddellike noodhulp. Dit is 'n lewensgevaarlike episode, en u benodig onmiddellike mediese aandag.
Stap 2. Vermy antihistamiene vir onverklaarbare simptome
Ongelukkig reageer die simptome van oorerflike angio -edeem nie op antihistamiene nie. As u nog gediagnoseer moet word, sal baie dokters 'n antihistamien voorskryf as 'n middel om u simptome te behandel.
In noodgevalle kan epinefrien gebruik word om iemand met oorerflike angio -oedeem te behandel. Byvoorbeeld, as hulle nie kan asemhaal nie as gevolg van 'n geswelde lugweg
Stap 3. Kies 'n behandelingsopsie gebaseer op u tipe angio -oedeem
Vanaf 2016 is daar vyf behandelings vir oorerflike angio -oedeem wat deur die Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedgekeur is. Sommige van hierdie behandelings word binneaars toegedien (bv. Deur 'n IV), terwyl ander as 'n inspuiting gegee word. Die meeste mense wat oorerflik angio -oedeem het, kan hierdie behandelings self in die gemak van hul huis toedien.
- Die behandelingsopsie wat die beste by u pas, hang af van u spesifieke geval. As u byvoorbeeld 'n nie-funksionerende C1-remmer het, kan u dokter u Cinryze, Berinert of Ruconest voorskryf, wat almal help om u C1-remmer te laat funksioneer.
- Praat met u dokter oor die voor- en nadele van elke medikasie. Hierdie medisyne het hul eie negatiewe newe-effekte, dus u moet u gesondheid noukeurig monitor terwyl u enige behandelingsmedisyne gebruik.
Stap 4. Maak spesiale oorwegings vir kinders
Baie van die beskikbare behandelings is nie goedgekeur vir gebruik onder kinders onder die ouderdom van 12 jaar nie. As u kind oorerflik angio -oedeem het, moet u verskillende behandelingsopsies soek. Maak seker dat volwassenes wat buite u teenwoordigheid tyd saam met u kinders deurbring, weet van die toestand van u kind en wat hulle moet doen in geval van 'n aanval.
- Sedert 2016 is Berinert die enigste medikasie wat goedgekeur is vir kinders jonger as 12 jaar.
- Die Amerikaanse erflike angio -oedeemvereniging (HAEA) bied nuttige brosjures en inligting aan volwassenes wat verantwoordelik is vir u kind (bv. Onderwysers, familievriende, afrigters, ens.). Die webwerf vir hierdie inligting is
Deel 3 van 3: Begrip van oorerflike angio -oedeem
Stap 1. Leer meer oor oorerflike angio -oedeem
Die duidelikste wat by 'n persoon met oorerflike angio -oedeem voorkom, is swelling onder die vel. Hierdie swelling kom gewoonlik voor in die maag, geslagsdele of die keel- en mondgebied. Dit gebeur as gevolg van 'n C1-remmer wat nie behoorlik funksioneer nie. C1-remmer beheer 'n proteïen in die bloed, bekend as C1. Saam met die immuunstelsel beheer C1 gewoonlik die ontstekingsreaksie in die liggaam. As die C1-remmer dus nie behoorlik funksioneer nie, ook nie die C1-proteïen nie.
- Daar is sekere snellers wat simptomatiese episodes meer algemeen voorkom. #*Byvoorbeeld, menstruasie en swangerskap, borsvoeding en die gebruik van geboortebeperkingspille of hormoonvervangingsterapie by vroue laat alles meer gereeld voorkom.
- Ander snellers word blykbaar veroorsaak deur tandheelkundige prosedures of die gebruik van ACE -remmers, wat gereeld voorgeskryf word vir die behandeling van hoë bloeddruk.
Stap 2. Verstaan dat hierdie siekte gewoonlik geneties is
Oorerflike angio -oedeem word byna altyd veroorsaak deur 'n genetiese defek wat van die ouers na die kind oorgedra word. 'N Paar gevalle van spontane mutasie van die geen wat die C1-remmer beheer, het plaasgevind. Hierdie spontane mutasie vind plaas by bevrugting. Ongeag of u saak deur 'n genetiese defek of spontane mutasie veroorsaak is, u het 'n 50% kans om die siekte oor te dra aan enige kinders wat u mag hê.
Dit beteken nie dat u nie kinders moet hê nie. Dit is egter belangrik om gesinsbeplanning met u dokter te bespreek as u oorerflik angio -edeem het om die risiko's te verstaan
Stap 3. Hou in gedagte dat hierdie siekte gereeld verkeerd gediagnoseer word
Oorerflike angio -oedeem kom voor by ongeveer 1 uit 50 000 mense, wat die siekte redelik skaars maak. Om hierdie rede, en omdat die simptome dikwels verwar word met ander, meer algemene probleme, gaan baie mense met die siekte baie jare lank sonder om 'n behoorlike diagnose te kry. Ongelukkig is dit ook geneig om mense met die siekte op 'n lang en frustrerende pad te neem omdat hulle nie 'n manier kan vind om die siekte te bestuur nie, omdat hulle nie weet dat hulle dit het nie.
