Prader-Willi-sindroom (PWS) is 'n genetiese afwyking wat tydens 'n kind se vroeë lewe gediagnoseer word. Dit beïnvloed die ontwikkeling van baie dele van die liggaam, veroorsaak gedragsprobleme en lei dikwels tot vetsug. PWS word gediagnoseer deur middel van kliniese simptome en genetiese toetse. Leer hoe u kan sien of u kind PWS het, sodat u u kind die nodige behandeling kan kry.
Stappe
Deel 1 van 3: Identifisering van belangrike simptome van kriteria
Stap 1. Soek swak spiere
Een van die belangrikste simptome van Prader-Willi-sindroom is swak spiere en gebrek aan spiertonus. Die swak spiere is gewoonlik die merkbaarste in die bolyf. Dit kan ook lyk asof die kind slap ledemate of 'n slap lyf het. Die baba kan ook swak of sag huil.
Dit is gewoonlik duidelik by geboorte of direk na geboorte. Die slapheid of verswakte spiere kan beter word of na 'n paar maande verdwyn
Stap 2. Kyk vir voedingsprobleme
'N Ander algemene probleem vir kinders met PWS is voedingsprobleme. Die kind kan moontlik nie behoorlik suig nie, daarom het hy hulp nodig om te voed. As gevolg van die probleme met voeding, het die kind 'n stadige groei of 'n gebrek aan groei.
- Miskien moet u voedingsbuise gebruik of spesiale tepels koop om die kind behoorlik te suig.
- Dit veroorsaak gewoonlik dat die baba nie kan floreer nie.
- Hierdie suigprobleme kan na 'n paar maande verbeter.
Stap 3. Monitor vir vinnige gewigstoename
Namate die kind ouer word, kan hulle vinnig en oormatig gewigstoename ondervind. Dit is oor die algemeen te wyte aan probleme met die pituïtêre klier en hormonale probleme. Die kind kan te veel eet, honger wees of 'n voedselbeheptheid hê, wat die gewigstoename verhoog.
- Dit kom gewoonlik voor tussen die ouderdomme van een en ses jaar.
- Die kind kan uiteindelik as vetsugtig geklassifiseer word.
Stap 4. Kyk na afwykings in die gesig
'N Ander simptoom van PWS is abnormale gelaatstrekke. Dit sluit in amandelvormige oë, dun boonste lippe, vernouing by die slape en 'n afwaartse draai van die mond. Die kind het moontlik ook 'n neus wat omgedraai word.
Stap 5. Soek vertraagde ontwikkeling van geslagsdele
'N Ander ontwikkelingsimptoom van PWS is die vertraagde ontwikkeling van die geslagsorgane. Dikwels het kinders met PWS hipogonadisme, wat beteken dat hulle onderaktiewe testikels of eierstokke het. Dit veroorsaak 'n verminderde ontwikkeling van hul geslagsorgane.
- By wyfies kan hulle abnormaal klein vaginale lippe en klitoris hê. By mans het hulle 'n klein skrotum of penis.
- Hulle het moontlik 'n vertraagde of onvolledige puberteit gehad.
- Dit kan ook lei tot onvrugbaarheid.
Stap 6. Monitor vir ontwikkelingsagterstande
Kinders met PWS kan tekens van ontwikkelingsagterstande vertoon. Dit kan voorkom as 'n geringe of matige intellektuele gestremdheid, of die kind het leergestremdhede. Hulle doen moontlik eers baie later algemene fisiese ontwikkelingstake, soos sit of loop.
- Die kind mag met 'n IK van 50 tot 70 toets.
- Kinders kan probleme ondervind met spraakontwikkeling.
Deel 2 van 3: Herkenning van geringe kriteria simptome
Stap 1. Kontroleer op verminderde beweging
Verminderde beweging is 'n geringe simptoom van PWS. Dit kan tydens swangerskap voorkom. Die fetus het moontlik nie soveel as normaalweg in die baarmoeder beweeg of geskop nie. Nadat die baba gebore is, kan hy of sy 'n gebrek aan energie of uiterste lusteloosheid vertoon, wat verband hou met 'n swak huil.
Stap 2. Kyk vir slaapprobleme
As 'n kind PWS het, kan hy probleme ondervind om te slaap. Hulle kan bedags baie slaperig wees. Hulle slaap moontlik ook nie die hele nag nie, maar ervaar onderbrekings tydens die slaap.
Die kind kan slaapapnee hê
Stap 3. Monitor gedragsprobleme
Kinders met Prader-Willi-sindroom kan 'n verskeidenheid gedragsprobleme toon. Hulle kan oormatige woede -uitbarstings veroorsaak of koppiger wees as ander kinders. Hulle kan lieg of steel, wat dikwels verband hou met kos.
Die kinders kan ook simptome toon wat verband hou met obsessief-kompulsiewe versteuring, en kan selfs optree soos velpluk
Stap 4. Soek klein fisiese simptome
Daar is 'n paar fisiese simptome wat geringe kriteria is wat dokters help om PWS te diagnoseer. Kinders met buitengewoon ligte, ligte of ligte hare, vel of oë loop 'n groter risiko. Kinders kan gekruisde oë of bysiendheid hê.
- Die kind kan ook fisiese afwykings toon, soos klein of vernoude hande en voete. Hulle kan ook buitengewoon kort wees vir hul ouderdom.
- Kinders kan buitengewoon dik of taai speeksel hê.
Stap 5. Kyk of daar ander simptome is
Ander minder algemene simptome kan voorkom by kinders met Prader-Willi-sindroom. Dit sluit in die onvermoë om te braak en 'n hoë drempel vir pyn. Hulle kan probleme met hul bene hê, soos skoliose ('n kromming van die ruggraat) of osteoporose (bros bene).
Hulle kan ook vroeë puberteit hê as gevolg van abnormale aktiwiteit in die byniere
Deel 3 van 3: Soek mediese hulp
Stap 1. Weet wanneer om mediese hulp te soek
Dokters gebruik die belangrikste en klein kriteria om te bepaal of Prader-Willi-sindroom 'n moontlike toestand vir u kind is. As u na hierdie simptome kyk, kan u bepaal of u kind deur 'n dokter getoets of ondersoek moet word.
- Vir kinders twee en jonger moet 'n totaal van vyf punte getoets word. Drie tot vier punte moet van die belangrikste kriteriumsimptome kom, terwyl die ander van die geringe simptome kom.
- Kinders drie en ouer moet ten minste agt punte behaal. Vier tot vyf punte moet van die belangrikste simptome kom.
Stap 2. Neem u kind dokter toe
Een goeie manier om u kind vroegtydig vir Prader-Willi-sindroom gediagnoseer te kry, is om hulle na hul geboorte na die geskeduleerde ondersoeke te neem. Die dokter kan die ontwikkeling daarvan opspoor en probleme ondervind. Tydens enige van die besoeke tydens u kind se vroeë jare, kan die dokter die simptome wat tydens die eksamen opgemerk is, gebruik om PWS te diagnoseer.
- In hierdie afsprake kontroleer die dokter die kind se groei, gewig, spiertonus en beweging, geslagsdele en kopomtrek. Die dokter hou ook gereeld die ontwikkeling van die kind dop.
- U moet die dokter vertel as u kind sukkel om te eet of te suig, as u slaap, of as dit lyk asof hy minder energie het as wat hy moet.
- As u kind ouer is, vertel u dokter oor voedselbeheptheid of eetgewoontes wat u by u kind opmerk.
Stap 3. Kry genetiese toetse
As die dokter PWS vermoed, sal hy 'n genetiese bloedtoets uitvoer. Hierdie bloedtoets sal bevestig dat u kind PWS het. Die toets sal kyk na afwykings op chromosoom 15. As daar 'n geskiedenis van PWS in u gesin is, kan u ook voorgeboortelike toetse ondergaan om u baba op PWS te kontroleer.
