Chromosomale afwykings, wat toestande soos Down-sindroom en Turnersindroom kan veroorsaak, kan u as toekomstige ouer of nuwe ouer bekommer. Hou egter in gedagte dat dit redelik skaars en dikwels hanteerbaar is. Dit is ook goed om te weet dat daar verskeie toetse gedoen kan word tydens swangerskap en na geboorte om chromosomale afwykings met 'n hoë akkuraatheid op te spoor. Lees verder vir antwoorde op sommige van die belangrikste vrae oor die identifisering van chromosomale afwykings.
Stappe
Vraag 1 van 8: Wanneer moet ek ondersoeke doen tydens swangerskap?
Stap 1. Doen fetale ultraklank en bloedtoetse in die eerste en tweede trimester
In die VSA word die toetsregime tipies volgens swangerskapstrimester afgebreek. Alhoewel u toetsplan op grond van u omstandighede geïndividualiseer moet word, is dit veilig om iets soos die volgende te verwag:
- Eerste trimester: aanvanklike ultraklank van die fetus en bloedtoetse van die moeder.
- Tweede trimester: 'n meer gedetailleerde ultraklank van die fetus, moontlik 'n fetale ekkokardiogram, en meer gedetailleerde bloedondersoek van die moeder om tekens van spesifieke chromosomale afwykings by die fetus te soek.
- Indien nodig (tweede/derde trimester): hoë-resolusie ultraklank, amniosentese (toetsing van vloeistof rondom die fetus), chorioniese villusmonsterneming (CVS-toetsing van 'n stukkie plasenta).
Vraag 2 van 8: Kan 'n fetale ultraklank 'n abnormaliteit opspoor?
Stap 1. In baie gevalle, ja, maar addisionele toetse is altyd nodig vir die diagnose
Dit is altyd heel waarskynlik dat 'n ultraklank geen teken van chromosomale afwykings akkuraat sal opspoor nie. Dit gesê, die ultraklank van die eerste trimester kan tekens van afwykings misloop wat meer geneig is om tydens die tweede trimester ultraklank op te neem, verkieslik op ongeveer 18 weke. As 'n moontlike chromosomale anomalie gevind word, is addisionele toetse soos amniosentese en chorioniese villusmonsterneming (CVS) nodig.
Die standaard tweedimensionele (2D) ultraklank word al lank gebruik vir vertonings, maar 3D en selfs 4D opsies is nou beskikbaar. Die bewyse is egter gemeng of hierdie meer gevorderde ultraklank eintlik beter is om chromosomale afwykings op te spoor
Vraag 3 van 8: Hoe help vloeistoftoetse om 'n fetus te diagnoseer?
Stap 1. Bloed-, plasenta- en vrugwatertoetse identifiseer tekens van afwykings
Terwyl ultraklank na fisiese tekens van chromosomale afwykings soek, soek vloeistoftoetse na spesifieke proteïene en ander merkers wat op spesifieke afwykings dui. Daarom, alhoewel chromosomale afwykings redelik skaars is, is dit belangrik om ultraklank en vloeistoftoetsing te gebruik.
- 'N Bloedondersoek van die moeder (eerste trimester) kyk na 2 proteïene (hCG en PAPP-A) wat fetale chromosomale afwykings kan aandui.
- 'N Moederserumondersoek (tweede trimester) ondersoek die bloed vir 3 of 4 proteïene wat spesifieke afwykings soos Down -sindroom kan aandui.
- Tydens chorionic villus monsterneming (CVS), versamel die dokter 'n klein stukkie van die plasenta en doen toetse om te kyk of daar tekens van spesifieke afwykings is.
- Tydens amniosentese ("amnio") word 'n klein hoeveelheid van die vrugwater wat die fetus omring, versamel en nagegaan vir selle wat chromosomale afwykings aandui.
Vraag 4 van 8: Hoe word kinders en volwassenes gediagnoseer?
Stap 1. Soek algemene eienskappe en gebruik bloedtoetse ter bevestiging
Chromosomale afwykings word nie altyd voor geboorte geïdentifiseer nie, maar sekere fisiese, geestelike, gedrags- en/of mediese eienskappe kan dui op afwykings by kinders en volwassenes. Bloedondersoeke wat soortgelyk is aan dié wat met fetusse gedoen word, word gebruik om kinders en volwassenes te diagnoseer. Kyk vir tekens soos die volgende:
- Abnormaal gevormde kop
- Gesplete lip (openinge in die lip of mond)
- Kenmerkende gelaatstrekke, soos oë met groot afstand, klein en lae ore, hangende ooglede, afgeplatte gesigsprofiel, kort nek of opwaartse oë
- Lae geboortegewig
- Min tot geen lyfhare nie
- Onder gemiddelde hoogte
- Verminderde spiermassa
- Defekte van die hart, ingewande, niere, longe en/of maag
- Leer gestremdhede
- Onvrugbaarheid
- Ander geestelike en fisiese gestremdhede
Vraag 5 van 8: Wat is die belangrikste risikofaktore?
Stap 1. Die ouderdom van die moeder, familiegeskiedenis en teratogene kan rolle speel
Wyfies word gebore met al die eiers wat hulle ooit sal produseer, en die risiko van chromosomale afwykings neem toe sodra die eiers (en moeder) ouer as 35 jaar is. 'N Familiegeskiedenis van chromosomale afwykings is ook 'n beduidende risikofaktor. Net so kan die blootstelling van die moeder aan teratogene, wat stowwe of toestande is wat in die algemeen bydra tot geboortedefekte, die risiko van chromosomale afwykings verhoog.
- Teratogene kan dinge insluit soos medisyne, verbode middels, alkohol, tabak, giftige chemikalieë, virusse en bakterieë, bestraling en sekere vooraf bestaande gesondheidstoestande.
- Hoe ouer die geboorte -moeder is, hoe meer waarskynlik word chromosomale afwykings. 'N 35-jarige ma het ongeveer 'n 1 uit 192 kans om 'n fetus te ontwikkel met 'n chromosomale afwyking. Die koers styg tot 1 uit 66 teen die ouderdom van 40.
- Chromosomale afwykings kan oorerflik wees (deur geslagte oorgedra word) of spontaan (as gevolg van skade aan die fetus se spesifieke genetiese materiaal).
Vraag 6 van 8: Is daar maniere om die risiko te verminder?
Stap 1. Identifiseer enige risikofaktore en maak 'n gesonde leefstylkeuse
Dit is onwaarskynlik dat chromosomale afwykings eers begin, maar daar is geen manier om die risiko dat 'n fetus ontwikkel, heeltemal uit te skakel nie. Dit gesê, keuses wat die genetiese ouers (veral die moeder) maak, kan die risiko van geboorte afwykings in die algemeen verminder. Die Amerikaanse CDC identifiseer verskeie van hierdie positiewe keuses in wat dit die PACT -plan noem:
- BlVooruit: raadpleeg u dokter voor en tydens swangerskap gereeld, en neem aanvullings soos foliensuur soos aangeraai.
- Avernietig skadelike stowwe: vermy moontlike teratogene soos tabak, alkohol en verbode middels, en moenie toelaat dat gesondheidstoestande soos infeksies en koors onbehandel word nie.
- Chou 'n gesonde leefstyl: bly fisies aktief, streef daarna om 'n gesonde liggaamsmassa -indeks (BMI) te handhaaf en behandel chroniese gesondheidstoestande soos diabetes.
- TRaadpleeg u gesondheidsorgverskaffer: raadpleeg hulle voordat u medikasie of aanvullings neem of inentings neem.
Vraag 7 van 8: Is chromosomale afwykings algemeen?
Stap 1. Dit kom voor by ongeveer 1 uit 150 tot 1 uit 250 babas wat in die Verenigde State gebore is
Dit is moeilik om presiese syfers te kry, maar dit is veilig om te sê dat chromosomale afwykings redelik ongewoon is, maar nie uiters skaars is nie. Chromosomale afwykings het ook 'n wye verskeidenheid impakte-sommige bly ongemerk, terwyl ander lewensveranderende effekte het.
- Downsindroom is die algemeenste chromosomale abnormaliteit in die VSA. Dit kom voor by ongeveer 1 uit 365 babas wat gebore is by 35-jarige moeders en 1 uit 100 babas wat gebore is by 40-jarige moeders.
- Dit kan skrikwekkend wees om aan hierdie statistieke te dink as u 'n toekomstige ouer is, maar fokus daarop dat dit eintlik toon dat die kans baie groter is dat u 'n kind sal hê sonder chromosomale afwykings.
Vraag 8 van 8: Is daar behandelings beskikbaar?
Stap 1. Chromosomale afwykings kan nie genees word nie, maar kan dikwels behandel word
Chirurgiese prosedures kan soms fisiese impakte herstel, soos hartafwykings wat veroorsaak word deur chromosomale afwykings. Oor die algemeen is die doel vir die behandeling van chromosomale afwykings egter om toekomstige mediese probleme te voorkom en 'n hoë lewensgehalte te bevorder. Behandelings kan die volgende insluit:
- Genetiese berading om die toestand te verduidelik, wat u in die toekoms kan verwag en hoe u die situasie kan strategiseer en hanteer.
- Arbeidsterapie om lewensgehalte-vaardighede op te bou, soos aantrek, bad en eet.
- Fisiese terapie om motoriese vaardighede en spierontwikkeling te verbeter.
- Medikasie om toestande te beheer wat algemeen verband hou met chromosomale afwykings, veral met betrekking tot die kardiovaskulêre stelsel.
