Primêre immuungebreke - ook bekend as primêre immuungebreksiektes of primêre immuungebreksiektes - is 'n groep van meer as 80 toestande waarin 'n individu se immuunstelsel nie behoorlik funksioneer nie. Dit lei tot 'n toename in infeksie, kwaadaardigheid en outo -immuunreaksies. Slegs 'n dokter kan 'n primêre immuungebrekstoornis diagnoseer. Maar as u 'n herhalende siekte of infeksie het, kan u 'n primêre immuungebrek hê. Hou in gedagte dat hierdie toestande gewoonlik in die kinderjare gediagnoseer word, maar moontlik tot volwassenheid gediagnoseer kan word. As u u familiegeskiedenis ken, kan dit u help om vas te stel of u die risiko loop vir hierdie siektes.
Stappe
Metode 1 van 3: Identifisering van algemene simptome
Stap 1. Soek ongewone infeksies
As u aan verskeie infeksies in verskillende organe of liggaamsdele ly, of gereeld (chroniese) infeksies het, kan u 'n primêre immuungebreksiekte hê. Sommige van die mees algemene toestande en infeksies wat voorkom in gevalle van primêre immuungebrek, sluit in:
- Herhalende sinopulmonale infeksies, soos longontsteking (met koors), otitis media (ontsteking van die oor en sinusitis (chroniese sinus infeksies))
- Meningitis (ontsteking van die swelling van weefsels naby die brein of rugmurg) of sepsis ('n toestand waarin die bloed besmet raak)
- Gastro -intestinale infeksies (infeksies van die ingewande)
- Kutane infeksies (velinfeksies)
Stap 2. Soek vel manifestasies van 'n primêre immuungebrek
Benewens kutane infeksies, kan u 'n aantal nie -aansteeklike veltoestande ontwikkel - uitslag, sere of skubberige vel - as u 'n primêre immuungebrek het. Hierdie voorwaardes sluit in:
- Ekematiese letsels ('n gebied van beskadigde vel wat veroorsaak word deur ernstige ekseem, 'n toestand wat jeuk, geïrriteerde vel veroorsaak)
- Erythroderma (skubberige vel)
- Kutane granulome (rooi, verhoogde sere of knoppe)
- Dysplasie van die vel (ligte pigmentasie met 'n donker vel wat gebiede bedek wat beserings opgedoen het), hare (ongelyke kleur of vlekke, of die afwesigheid van wenkbroue) en naels (dik, skilferig, geriffeld of abnormaal gevorm)
Stap 3. Soek 'n gebrek aan reaksie op antibiotika
As u antibiotika voorgeskryf het vir 'n infeksie, maar dit nutteloos blyk te wees, kan u 'n primêre immuungebrek hê. Aan die ander kant, as u 'n spesifieke antibiotika lank gebruik het, het u moontlik weerstand teen die spesifieke geneesmiddel ontwikkel. Laat u dokter in elk geval weet dat u antibiotika ondoeltreffend is, sodat u 'n akkurate diagnose kan kry.
Metode 2 van 3: Ontvang mediese diagnose
Stap 1. Besoek u dokter
Slegs 'n opgeleide mediese dokter kan akkuraat bepaal of u of iemand in u gesin 'n primêre immuungebreksiekte het. As u nie 'n dokter het nie, besoek die "Vra IDF" -bladsy van die Immuniteitsgebrekstigting vir hulp met die opspoor van iemand wat kennis dra van primêre immuungebreke.
Stap 2. Kry 'n genetiese analise
Genetiese ontledings op molekulêre vlak kan foute of mutasies in u genoom identifiseer wat u dokter kan gebruik om 'n primêre immuungebrekstoornis te diagnoseer. U het waarskynlik 'n primêre immuungebreksiekte as u die simptome van 'n spesifieke siekte het, maar u het nie 'n abnormaliteit wat verband hou met die afwyking in u gene of mRNA nie, of as u nie die proteïene het wat die siekte kan veroorsaak nie.
Daar is verskeie tegnieke beskikbaar vir u dokter om u genetiese profiel te ontleed. Hulle kan 'n bloedmonster of 'n vel vel van die binnekant van u wang neem (bekend as 'n buikstok). Dit kan selfs so eenvoudig wees soos om in 'n koppie te spoeg of met mondspoel te swiep en te spoeg
Stap 3. Soek die teenwoordigheid van ongewone bakterieë
As u 'n primêre immuungebrek-siekte het, kan u bakterieë soos atipiese mykobakterieë (wat dui op 'n IFN-yR-defek), Pneumocystis jirovecii (wat dui op ernstige gekombineerde immuungebrek-ook bekend as SCID-of Hyper IgM-sindroom) speel. U dokter sal hierdie bakterieë opspoor tydens die ontleding van slym- of ander liggaamsvloeistofmonsters wat betrokke is by die identifisering van u infeksie.
- IFN-yR defekte is genetiese onreëlmatighede wat groter vatbaarheid vir mikobakterieë veroorsaak, insluitend die bakterieë wat tuberkulose veroorsaak, 'n ernstige longsiekte.
- Hyper IgM -sindroom is 'n primêre immuungebrek met vyf tipes. Elke variasie hou verband met gebrekkige gene wat lei tot simptome soos gereelde infeksies, hepatitis C, hipotireose en artritis.
- SCID is 'n ernstige immuungebrek wat gekenmerk word deur gebrekkige T- en B -selle. Mense met SCID moet dikwels in 'n totaal steriele omgewing woon omdat hulle ekstra vatbaar is vir infeksies.
Stap 4. Soek vir sekere allergiese en outo -immuun toestande
Outo -immuun siektes is toestande waarin die immuunstelsel van die liggaam u nie net teen eksterne bedreiging verdedig nie, maar ook die selle van u eie liggaam aanval. Allergiese reaksies is 'n voorbeeld van 'n outo -immuun toestand. Simptome van allergieë of outo -immuun toestande wat u met 'n primêre immuungebrek kan ondervind, sluit in:
- jeukerige, rooi, waterige oë
- nies
- hoes
- 'n jeukende keel
- asemhaling of asemhalingsprobleme
Stap 5. Kry 'n X-straal
'N Röntgenstraal kan diagnoseer of u sinusitis, longsiekte of 'n soortgelyke longtoestand het wat kan dui op 'n primêre immuungebreksiekte. X-strale is pynlose prosedures waarin u 'n hospitaal of dokterskliniek besoek en 'n gedeelte van u liggaam met 'n spesiale toestel, 'n X-straalmasjien, laat beeld. Die resultate van die röntgenbeeld kan dokters help om deur u vel te kyk, in u skelet en ander interne liggaamstrukture.
Stap 6. Kry 'n CT -skandering
'N CT (computertomografie) skandering is nie anders as 'n X-straal nie. Net soos die X-straal, is 'n CT-skandering pynloos en kan u dokter u bors, buik en bekken ondersoek vir infeksie en ander onreëlmatighede. Terwyl die X-straal slegs 'n enkele beeld op 'n slag produseer, gebruik 'n CT-skandering rekenaars om 'n gelaagde beeld te produseer, en selfs driedimensionele beelde om 'n beter idee te kry van wat in u aangaan.
- CT -skanderings is ook nuttig om die longfunksie te bepaal en long- en sinusprobleme op te spoor, wat as dit voortduur, kan dui op 'n primêre immuungebreksiekte.
- As u 'n CT -skandering ondergaan, word u gevra om 12 uur te vas voordat u die skandering doen. Dra los, gemaklike klere tydens die afspraak en moenie juweliersware dra nie.
- Tydens die werklike skandering moet u gaan lê op 'n plaat wat dan in 'n buis gly. Die buis draai om jou en jy sal moet stil lê totdat die skandering voltooi is.
Stap 7. Doen 'n bloedtoets
As u 'n primêre immuungebrek het, kan u B -selle ('n tipe witbloedsel wat verantwoordelik is vir die vervaardiging van teenliggaampies) en T -selle ('n tipe witbloedsel wat verantwoordelik is vir die beheer van swaminfeksies) nie funksioneel wees nie. 'N Bloedtoets kan bepaal of u B- en T -selle behoorlik werk. Om 'n bloedtoets te doen, moet u 'n afspraak met u dokter maak.
- Jou dokter sal die vel bokant die aar waaruit jou bloed getrek word, skoonmaak met 'n antiseptiese middel. Hulle kan ook die arm net bokant die plek van die gaatjie vasmaak.
- U sal 'n klein stukkie voel as die naald in u aar kom.
- Daarna verbind die dokter die plek waar u u bloed getrek het. Miskien word u gevra om 'n paar minute te gaan sit of lê.
Stap 8. Ondersoek jou familiegeskiedenis
Primêre immuungebreke word dikwels by 'n familielid geërf. As u ouers, grootouers, broers en susters of ander familielede 'n primêre immuungebrek gehad het, is u meer geneig om dit ook te hê.
- As u onseker is oor u familiegeskiedenis, vra 'n ouer of ander familielid of hulle weet van iemand in u gesin met 'n primêre immuungebrek.
- Skryf soveel moontlik inligting neer, insluitend die simptome en die naam van die spesifieke immuungebreksiekte wat hulle gehad het, en voorsien u dokter van hierdie inligting.
Metode 3 van 3: Identifiseer primêre immuungebreke by kinders
Stap 1. Soek ontwikkelingsafwykings
Ontwikkelingsafwykings - abnormale groei of ontwikkeling - kan dui op die teenwoordigheid van 'n primêre immuungebrek. Ontwikkelingsafwykings kan in die hart, pigmentasie van die vel, geraamte of gesig voorkom.
As u kind byvoorbeeld 'n ondersoek ondergaan en die dokter bevind dat hy 'n strukturele defek of kardiomiopatie het ('n toestand waarin die hart sukkel om bloed aan die liggaam af te lewer), kan 'n primêre immuungebrek die oorsaak wees
Stap 2. Kyk of u nie kan floreer nie
Versuim om te floreer, is 'n toestand waarin u kind nie kan gewig optel of gesond kan groei nie. As u kind nie gedy het nie - miskien as gevolg van 'n herhalende siekte - kan dit 'n belangrike idee wees of hy 'n primêre immuungebrek het. Neem u kind na die dokter vir gereelde ondersoeke terwyl hulle groei.
- Versuim om te floreer word tipies gediagnoseer as u kind net 'n baba is. As baba behoort u kind in die eerste vier maande te gewig.
- Teen die ouderdom van 12 maande moes u baba sy gewig verdriedubbel het.
- Die dokter van u kind kan u vertel hoe gereeld hulle gesien moet word en wat u kan doen om die gebrek aan floreer reg te stel, selfs al word dit nie veroorsaak deur 'n primêre immuungebrek nie.
Stap 3. Soek ontwikkelingsvertragings
'N Ander kindstoestand wat bewys kan lewer van 'n primêre immuungebrek, is ontwikkelingsvertraging. Dit beskryf 'n reeks moontlike toestande en gedrag. As u bekommerd is oor die ontwikkeling van u kind, kontak u dokter sodat hy u kind kan diagnoseer. 'N Ontwikkelingsvertraging kan beteken dat die kind:
- leer nie in dieselfde tempo as hul eweknieë nie
- kan spraak nie op 'n ouderdomsgeskikte vlak praat of verstaan nie
- sukkel met koördinasie, mobiliteit of balans
- is nie betrokke by sosiale gedrag wat geskik is vir hul ouderdom nie
Stap 4. Kyk vir chroniese infeksies
Ligte of ernstige chroniese infeksies kan ook aandui dat 'n kind 'n primêre immuungebrek het. Vertel u kind se dokter oor enige infeksies wat die kind gehad het, insluitend:
- velinfeksies
- verkoues
- oorinfeksies
- longinfeksies
- allergieë
