Die werklike prosedure om genetiese toetse te laat doen, is die maklike deel van die proses-jy sal dikwels net in 'n buis moet spoeg of 'n groot watte aan die binnekant van jou wang moet afvee. Wat moeiliker is, is om te besluit of toetse gedoen moet word en watter tipe toetse gedoen moet word, asook hoe om die resultate te interpreteer en daarop te reageer. Alhoewel u maklik 'n kommersiële genetiese toets by die huis kan bestel, is dit gewoonlik die beste om met u dokter en moontlik 'n genetiese berader saam te werk. Hulle kan hul kundigheid gebruik om u te help met die netelige vrae wat gereeld genetiese toetse insluit. Hoe dit ook al sy, maak seker dat u lewensversekering kry voordat u genetiese toetse laat doen, aangesien 'n positiewe gevolg van 'n genetiese afwyking u kan diskwalifiseer.
Stappe
Metode 1 van 3: Besluit om getoets te word
Stap 1. Bepaal watter tipe genetiese toetsing u wil ondergaan
Daar is meer as 1 000 verskillende soorte genetiese toetse, waarvan baie op baie spesifieke genetiese toestande gerig is. Maak duidelik wat u wil uitvind, en bepaal dan watter toetse die inligting kan verskaf wat u verlang.
- Die drie hoofkategorieë genetiese toetse sluit in molekulêre genetiese toetse, wat spesifieke gene toets (korter DNA -lengtes); chromosomale genetiese toetse, wat spesifieke chromosome toets (langer DNA lengtes); en biochemiese genetiese toetse, wat die hoeveelheid of aktiwiteitsvlak van sekere proteïene wat genetiese toestande kan aandui, toets.
- Primêre tipes toetse sluit in diagnostiese toetse (kontroleer na 'n spesifieke toestand), voorspellende toetsing (bepaal die waarskynlikheid dat u 'n toestand ontwikkel), draertoetsing (om te sien of u sekere toestande waarskynlik sal deurgee), voorgeboortelike toetse (toets van 'n fetus die baarmoeder), pasgebore sifting (roetinetoetsing na geboorte) en forensiese toetse (toetsing vir regsdoeleindes, soos die vasstelling van vaderskap).
- Praat met u dokter as u vrae het oor genetiese toetse.
Stap 2. Evalueer die moontlike voordele daarvan om getoets te word
Die inligting wat deur genetiese toetse onthul word, kan baie verligting bied. Dit kan bevestig dat u nie 'n spesifieke genetiese toestand het nie, of dat dit onwaarskynlik is dat u dit sal opdoen of aan u kinders kan oordra. En selfs as u 'n ongewenste resultaat kry, soos die bevestiging dat u 'n sekere toestand het, het u die nodige inligting om u strategie vorentoe te beplan.
- Byvoorbeeld, selfs al sou u 'n aborsie van u fetus nooit 'n opsie vir u wees nie, kan u baat vind by 'n voorgeboortelike genetiese toetsing. U sal die ekstra verligting kry as u weet dat u fetus nie sekere genetiese toestande het nie, of dat u vooruit kan beplan vir enige toestande wat u fetus kan ontwikkel.
- Hou in gedagte dat selfs as u 'n positiewe resultaat kry, die moontlikheid bestaan dat u nie die toestand sal ontwikkel nie. 'N Positiewe resultaat dui dikwels net aan dat u die waarskynlikheid het dat u die toestand ontwikkel.
Stap 3. Moenie die moontlike negatiewe aspekte van genetiese toetsing ignoreer nie
Alhoewel die fisiese risiko's van genetiese toetse minimaal is, is die moontlike risiko's vir u geestesgesondheid en emosionele welstand iets wat u moontlik in ag wil neem. Dit kan verwoestend wees om uit te vind dat u (of u fetus of baba) 'n genetiese toestand het wat aansienlike gevolge vir die gesondheid kan veroorsaak, veral as daar geen huidige behandeling vir die toestand is nie. In die geval van 'n onbehandelbare siekte, kan u besluit dat nie -wete verkieslik is.
- Alhoewel baie lande wette het om 'genetiese diskriminasie' deur werkgewers, versekeraars, ensovoorts te voorkom, kan u ook bekommerd wees dat u genetiese inligting op een of ander manier teen u gebruik sal word.
- Afhangende van die aard van die toets, kan u onbewustelik familiegeheime opspoor, byvoorbeeld om uit te vind dat u nie geneties verwant is aan u vader nie. Sommige mense wil hierdie tipe inligting, ongeag wat, weet, terwyl ander verkies om dit nooit uit te vind nie.
- Voorgeboortelike toetse, wat die opname van vrugwater insluit, is 'n bietjie meer mediese risiko as ander soorte genetiese toetse. Praat met u dokter oor die moontlike risiko's en voordele.
Stap 4. Werk saam met u dokter of genetiese berader om kliniese toetse te skeduleer
Ideaal gesproke moet genetiese toetse uitgevoer word as deel van 'n genetiese beradingsprogram onder toesig van 'n mediese beroep. Op hierdie manier kan u deur die besonderhede van die toets kyk en die voor- en nadele weeg met behulp van 'n opgeleide professionele persoon.
- U dokter kan u na 'n genetiese berader verwys as u goeie mediese redes het om genetiese toetse te doen.
- U is nie verplig om genetiese toetse te ondergaan as u met 'n genetiese berader vergader nie. Die keuse is altyd joune.
Stap 5. Kontroleer of enige kommersiële genetiese toets behoorlik gesertifiseer is
Baie ondernemings bied nou verskillende soorte versamel-by-huis genetiese toetse aan om u te help om u afkoms te bepaal, moontlike genetiese toestande te ontdek of albei. Alhoewel hierdie toetse baie eenvoudig is en redelik bekostigbaar is, neem dit 'n rukkie om die onderneming te evalueer voordat u 'n toetsstel bestel.
- In die VSA, byvoorbeeld, maak seker dat die toetslaboratorium gesertifiseer is om aan die CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) standaarde te voldoen.
- Lees die fynskrif in die promosiemateriaal van die onderneming. Wat sal hulle met u monster doen nadat u dit getoets het? Sal hulle toegang tot u genetiese profiel behou? Mag hulle hierdie profiel met ander deel? As u nie gemaklik voel met die antwoorde nie, soek dan 'n ander opsie.
Stap 6. Bepaal die koste vir toetsing en of versekering kan (of moet) help
Die koste van genetiese toetse kan baie wissel, van ongeveer $ 100 dollar vir 'n kommersiële toets tot $ 1000 dollar of meer vir gespesialiseerde kliniese toetse. In baie gevalle behoort toetse wat medies noodsaaklik geag word, in aanmerking te kom vir gedeeltelike of volledige dekking deur versekering.
Sommige mense is egter versigtig om hul versekeraar by genetiese toetse betrokke te kry, uit vrees dat die versekeraar dan 'n eis het om toegang tot hul genetiese profiel te kry. Alhoewel gesondheidsversekeraars in die VSA en baie ander lande nie mag diskrimineer op grond van genetiese inligting nie, wil u eers u versekeraar kontak en verduidelik of dit toegang tot u profiel het
Stap 7. Gee ingeligte toestemming en onthou dat u dit kan herroep
Baie Amerikaanse state vereis dat u 'n ingeligte toestemmingsdokument onderteken voordat u 'n genetiese monster indien. 'Ingeligte toestemming' beteken dat u ingelig is oor die aard van die toets, die doel van die toets, die moontlike voordele en risiko's van die toets, en ander relevante toetsbesonderhede. Moenie die vorm onderteken nie en neem die toets totdat u seker is dat u vrae en bekommernisse aangespreek is.
'N Ingeligte toestemmingsvorm is egter nie 'n wettige kontrak wat vereis dat u deur die genetiese toetsing moet gaan nie. U het die volste reg om van plan te verander tot die punt wanneer die monster geneem word, en moontlik selfs totdat die toets uitgevoer is. Die enigste uitsondering is as u 'n genetiese toets moet aflê as deel van 'n regsgeding
Metode 2 van 3: Ondergaan genetiese toetse
Stap 1. Gee 'n wangdepper as die mees algemene versamelingstegniek
Hierdie versamelingsmetode word dikwels gebruik vir beide kliniese en kommersiële genetiese toetse. Die spesifieke instruksies kan wissel, maar gewoonlik moet u 'n steriele watte aan die binnekant van u wang vir 30-60 sekondes vryf en dit dan direk in 'n steriele buis plaas.
- In 'n kliniese omgewing sal 'n verpleegster of tegnikus gewoonlik die monster afhaal. Vir kommersiële toetse versamel u gewoonlik die monster self.
- Miskien moet u vermy om te eet, te rook, kougom, iets anders as water te drink, mondspoelmiddel te gebruik of om iets anders in u mond te sit vir 1 uur of meer voor die toets.
Stap 2. Gee 'n bloed, hare, vel of ander monster soos benodig vir sekere toetse
Sommige kommersiële of kliniese toetse behels die verskaffing van 'n speekselmonster, wat beteken dat u in die versamelbuis moet spoeg of kwyl. Andersins is die proses en beperkings (soos om vooraf nie te eet, te rook nie, ens) soortgelyk aan 'n wangstoftoets. Ander moontlikhede sluit in, maar is nie beperk nie tot:
- Haarfollikel toets. 10-20 hele haarskagte, insluitend die follikels, moet met 'n steriele pincet gepluk word en in 'n steriele buis geplaas word. Hare of hare wat met 'n kwas versamel is, werk nie.
- Vel- of vingernael toets. Velselle kan vir sommige soorte kliniese toetse afgeskraap en versamel word, terwyl snynaels vir sekere kliniese of kommersiële toetse gebruik kan word. Weereens is die gebruik van steriele versamelingshulpmiddels en -metodes van kritieke belang.
- Bloed of semen toets. Hierdie tipe toetse moet altyd in 'n kliniese omgewing uitgevoer word.
Stap 3. Laat 'n monster vrugwater opneem vir prenatale toetsing
Dit word meestal gedoen as 'n aanvanklike laboratoriumgenetiese ondersoek terugkom met 'n hoë waarskynlikheid van genetiese afwykings by die fetus. Prenatale toetse moet altyd in 'n gelisensieerde kliniese omgewing plaasvind, aangesien daar 'n risiko bestaan om 'n naald te gebruik om van die vrugwater wat die fetus omring, te verwyder. Dit gesê, in opgeleide hande is dit byna altyd 'n baie vinnige en eenvoudige prosedure.
- Hierdie tipe voorgeboortelike toetsing word dikwels amniosentese genoem.
- Dit lyk asof amniosentese die risiko van miskraam effens verhoog, hoewel die werklike risiko redelik laag bly. Praat met u dokter oor al die moontlike voordele en risiko's van toetsing voordat u besluit of u wil voortgaan.
Metode 3 van 3: Die bestuur van die toetsuitslae
Stap 1. Verwag 2 weke tot 'n paar maande om u resultate te kry
Genetiese toetsing is oor die algemeen nie 'n vinnige en maklike proses nie. Selfs al word u toets om mediese, regs- of ander redes op die 'vinnige weg' geplaas, sal dit waarskynlik 'n minimum van 2 weke neem voordat u resultate beskikbaar is.
Kommersiële toetse, of gespesialiseerde genetiese toetse, kan langer wagtye hê. In sommige gevalle kan dit 'n paar maande neem voordat u resultate ontleed, saamgestel en teruggestuur word
Stap 2. Kry mediese verduideliking oor wat die resultate vir u beteken
Alhoewel hulle dikwels tot 'positief' (soos in ja, u het 'n sekere toestand) of 'negatief' (soos nee, u het dit nie) neerkom, is die resultate van genetiese toetse eintlik redelik kompleks. Resultate van genetiese toetse kan selde indien ooit 100% absolute sekerheid bied, wat beteken dat dit interpretasie vereis. Ideaal gesproke moet u u dokter of genetiese berader saam met u oor die resultate gaan.
Selfs as u 'n kommersiële toets ondergaan, wil u u dokter vra of hy bereid is om na u toe te kyk en die resultate met u te bespreek
Stap 3. Hou u resultate in perspektief terwyl u u toekoms beplan
Afhangende van die tipe toets wat u ondergaan, voel u miskien dat die resultate wat u ontvang, die toekomstige verloop van u lewe heeltemal bepaal het-ten goede of sleg. Dit is belangrik om in gedagte te hou dat genetiese toetse handel oor waarskynlikhede, nie in sekerhede nie, en dat die resultate as nuttige inligting gebruik moet word, nie as die laaste woord oor u toekoms nie.
- As toets byvoorbeeld bepaal dat u 'n sekere toestand baie waarskynlik sal ontwikkel, beteken dit nie dat u dit absoluut sal doen nie. Dit beteken ook nie dat u niks kan doen om u kans om die toestand te ontwikkel, te verminder nie.
- Benewens om met u dokter en genetiese berader te praat oor u resultate, kan u ook baat vind by die gesprek met 'n geestesgesondheidswerker. Hulle kan u moontlik help om die resultate in die regte perspektief te plaas.
