Of u nou swanger is of 'n swangerskap oorweeg, 'n toets om te bepaal of u 'n draer is of as u maat 'n draer is vir enige genetiese siektes, kan u help om voor te berei. Om 'n "draer" te wees, beteken dat, alhoewel u nie tekens van 'n siekte toon nie, u 'n siekte aan u kind kan oordra, alhoewel u nie die simptome van die siekte het nie. As u en u maat draers van 'n sekere geen is, neem die risiko toe dat u nageslag die volle uitdrukking van die geen het. Draers se genetiese ondersoeke is nou 'n algemene deel van sorg voor of vroeë swangerskap. U kan kies om vir meer as 100 geenmutasies getoets te word. Besluit watter tipe toets u wil doen, ondergaan die eenvoudige toets en kies dan hoe om vorentoe te gaan op grond van die resultate.
Stappe
Metode 1 van 3: Besluit of u getoets moet word
Stap 1. Word gekeur voordat u swanger raak, indien moontlik
Ondergaan die ideale draer genetiese ondersoek voordat u swanger raak. U dokter moet u en u lewensmaat dit aanbied tydens u vooropgestelde besoek; as hulle dit nie doen nie, vra spesifiek daaroor. Leer u gesinsgeskiedenis, sodat u u risiko's kan verstaan. Op hierdie manier kan u besluit of u swangerskap wil volg en op die veiligste manier kan voortgaan.
Stap 2. Doen navorsing oor u gesin se mediese geskiedenis
Sommige ernstige siektes kan aan u kind oorgedra word, selfs al het u geen simptome nie; dikwels het iemand anders in u gesin die siekte gehad. Ontdek die mediese geskiedenis van u ouers, grootouers en broers en susters. Kyk na die volgende toestande in u familiegeskiedenis:
- Sistiese fibrose
- Sekelsel -anemie
- Thalassemie
- Tay-Sachs siekte
- Canavan siekte
- Gesinsdysautonomie
- Familiale hiperinsulinisme
- Gauchersiekte
- Breekbare X -sindroom
- Klinefelter sindroom
- Duchenne spierdistrofie
- Turner -sindroom
Stap 3. Laat u maat toets, indien nodig
By genetiese ondersoeke van die draer word gekyk na resessiewe siektes - as u kind die siekte moet erf, moet hulle die siekte -geen van beide ouers kry. Dit beteken dat as u en u maat die gene vir 'n siekte dra, selfs al het u geen simptome nie, u kind 'n 1 uit 4 -kans het om met die siekte gebore te word. Beide ouers kan saam getoets word, as u wil.
'N Algemene benadering is om eers die een maat te toets, en die ander een slegs te toets as die eerste siekte -gene dra. As slegs een ouer 'n draer is, erf die kind nie die siekte nie
Stap 4. Kies tussen risiko's en uitgebreide draersifting
Gewoonlik word mense slegs gekeur vir siektes waarvoor hulle 'n groter risiko loop. Dit is gebaseer op etnisiteit en familiegeskiedenis. Hierdie benadering is egter beperk omdat baie mense gemengde etnisiteit is, aangeneem is of nie hul familiegeskiedenis ken nie. Oorweeg in hierdie geval uitgebreide draersifting. U sal getoets word vir meer as 100 verskillende siektes, eerder as slegs vir wat u spesifiek in gevaar stel.
Stap 5. Weeg die voor- en nadele van genetiese ondersoek
Daar is voor- en nadele om genetiese ondersoeke te ondergaan, en dit is belangrik om dit deeglik te oorweeg voordat u besluit.
- Sommige van die voordele daarvan om getoets te word, is onder meer die vermindering van u angs oor die oordrag van 'n sekere siekte aan u nageslag, die geleentheid om u leefstyl te verander as u weet dat u 'n risiko loop en u kan help om te besluit of u met gesinsbeplanning wil voortgaan..
- Sommige van die negatiewe aspekte kan insluit dat u 'n sterk emosionele reaksie het, soos woede, skuldgevoelens, depressie of angs om 'n sekere siekte op te doen of oor te dra. U kan ook die finansiële aspek as negatief beskou, aangesien baie versekeringsmaatskappye nie die toetsing dek nie.
Metode 2 van 3: Voltooiing van die vertoning
Stap 1. Vra u versekeringsmaatskappy of die prosedure gedek word
Sommige Amerikaanse versekeringsmaatskappye beskou genetiese ondersoek as deel van voorgeboortelike sorg, maar ander beskou dit as opsioneel. Bel u gesondheidsversekeringsmaatskappy en hoor of dit 'n genetiese ondersoek van die draer dek of nie. As dit die geval is, kan dit vir u gratis wees. As dit nie die geval is nie, kan die koste uit die sak 'n paar honderd dollar beloop.
Die koste en beskikbaarheid van vertonings kan per land wissel. Vra u dokter of versekeringsmaatskappy vir meer inligting oor koste en betalingsopsies
Stap 2. Soek 'n toetssentrum
Heel waarskynlik kan u dokter of OB/GYN die toets in hul kantoor uitvoer. Indien nie, sal hulle waarskynlik bekend wees met plaaslike professionele persone wat die vertoning kan uitvoer. Vra vir voorstelle; hulle kan selfs 'n verwysing verskaf.
- Programme vir mediese genetika bied ook draersiftings aan.
- Sommige ondernemings bied posbestellingsdienste aan. As gevolg van die risiko van gebruikersfoute, is dit beter om die toets deur 'n professionele persoon te laat doen. Die resultate moet altyd deur 'n opgeleide mediese beroep gelees word.
Stap 3. Gee 'n bloed- of speekselmonster
Die toets self is relatief eenvoudig, maklik en pynloos. U sal gevra word om 'n monster bloed of speeksel te gee. U gene word uit hierdie steekproef geëvalueer.
U sal binne ongeveer 2 weke resultate kry
Metode 3 van 3: Die hantering van draer wees
Stap 1. Praat met 'n genetiese berader
U kan ontsteld voel as u en u maat 'n siekte dra. Praat met 'n genetiese berader voordat u belangrike besluite oor ouerskap neem. Hulle kan u help om die siekte te verstaan en u opsies vir vrugbaarheid.
Besoek die webwerf nsgc.org vir hulp by die keuse van 'n genetiese berader in die Verenigde State. Hulle bied ook 'n internasionale kontaklys aan
Stap 2. Raadpleeg 'n mediese genetikus
Mediese genetici is dokters wat spesiaal opgelei is in genetika. Dit kan 'n waardevolle hulpmiddel wees as u u gesinsbeplanning oorweeg of 'n moontlike moeilike swangerskap kan hanteer. Vra u OB/GYN of genetiese berader vir 'n verwysing.
U kan 'n mediese genetikus in die VSA vind deur middel van 'n aanlynhulpmiddel wat aangebied word deur die American College of Medical Genetics and Genomics. Ander soekenjins kan in u land bestaan, so probeer 'n aanlyn soektog
Stap 3. Navorsing om swanger te raak op alternatiewe maniere
As u agterkom dat u 'n draer is voordat u swanger raak, kan u dit oorweeg om nie-tradisioneel swanger te raak. Praat met u dokter oor kunsmatige inseminasie of in vitro -bevrugting. Sperm van 'n nie-draer skenker sal gebruik word, wat die risiko van die siekte wat u en u lewensmaat dra, uitskakel. As u IVF kies, moet u 'n genetiese diagnose voor inplanting hê.
Stap 4. Dink daaraan om 'n kind aan te neem
Sommige paartjies besluit om nie kinders te hê as hulle die gene dra vir 'n ernstige siekte nie. Oorweeg eerder om 'n kind aan te neem. Baie kinders in hierdie wêreld het liefdevolle huise nodig, en aanneemouers het meer opsies as ooit tevore.
Stap 5. Gaan voort met diagnostiese toetse
As u swanger is en agterkom dat u 'n draer is, oorweeg dit om diagnostiese toetse te doen, soos amniosentese of chorioniese villusmonsterneming (CVS). Vertel die dokter watter siektegeen u soek, en hy kan bepaal of u kind die gene het. As u vroeg weet dat u kind die siekte het, kan u hom so gou as moontlik behandel.
- Amniosentese toets die vrugwater in u baarmoeder en word gewoonlik tussen 16 en 20 weke van u swangerskap gedoen.
- CVS toets selle vanaf u plasenta. Dit kan ongeveer 10 tot 13 weke van u swangerskap vroeër as amniosentese gedoen word.
