Fanconi -anemie (FA) is 'n oorerflike siekte wat ontstaan as gevolg van beskadigde beenmurg, die piepende weefsel in jou bene wat bloedselle produseer. Hierdie skade belemmer die produksie van bloedselle en kan ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak, soos leukemie, 'n tipe bloedkanker. Alhoewel Fanconi -anemie 'n bloedverwante siekte is, kan dit ook die organe, weefsels en stelsels van die liggaam beïnvloed en 'n persoon se risiko om kanker te ontwikkel, verhoog. Die siekte word gewoonlik voor die ouderdom van 12 gediagnoseer, alhoewel dit tydens die kinderskoene en selfs voor die geboorte opgespoor kan word.
Stappe
Metode 1 van 3: Soek tekens voor of tydens geboorte
Stap 1. Ken jou familie se genetiese geskiedenis
Fanconi -anemie is 'n genetiese siekte, so as iemand in u gesin 'n geskiedenis van bloedarmoede het, het u moontlik die geen. Fanconi -anemie word deur 'n resessiewe geen gedra, wat beteken dat beide ouers die geen moet hê en dit aan hul kind moet oordra sodat 'n persoon die toestand kan kry. Omdat dit 'n resessiewe geen is, is beide ouers moontlik draers en het hulle nie die siekte nie.
Stap 2. Laat toets vir die geen
As u nie seker is of u die geen vir Fanconi -anemie dra nie, is daar verskeie toetse wat u met 'n genetikus kon gedoen het. As geen van die ouers die geen dra nie, kan hul kinders nie Fanconi -bloedarmoede kry nie. Selfs as albei ouers die geen het, is daar nog net een uit elke vier die kans dat die kind Fanconi -bloedarmoede kry.
- Die mees algemene toets is 'n genetiese mutasietoets. 'N Genetikus neem 'n velmonster en kyk vir mutasies (abnormale veranderinge in jou gene) wat gekoppel is aan Fanconi -anemie.
- 'N Chromosoombreuk toets behels dat bloed uit die arm getrek word en die selle met spesiale chemikalieë behandel word. Die selle word dan waargeneem om te sien of hulle uitmekaar breek. By Fanconi -anemie sal chromosome makliker breek en herrangskik as normale mense. Hierdie toets is die enigste seker manier om vas te stel of iemand die geen vir FA het. Dit is 'n gesofistikeerde toets en kan slegs op 'n paar sentrums gedoen word.
Stap 3. Toets 'n fetus vir die geen
Daar is twee toetse vir 'n fetus wat ontwikkel: chorionic villus sampling (CVS) en amniosentese. Beide toetse word in 'n dokter se kantoor of hospitaal gedoen.
- CVS word 10 tot 12 weke na die laaste menstruasie van 'n swanger vrou gedoen. Die dokter steek 'n dun buisie deur die vagina en serviks aan die plasenta. Sy verwyder 'n weefselmonster uit die plasenta met sagte suiging. 'N Laboratorium toets dan die monster op genetiese defekte.
- Amniosentese word 15 tot 18 weke na die laaste menstruasie van 'n swanger vrou gedoen. Die dokter neem 'n klein hoeveelheid vloeistof uit die sak om die fetus met 'n naald. 'N Tegnikus sal dan chromosome uit die monster toets om te sien of hulle die foutiewe gene het.
Stap 4. Soek die simptome van Fanconi -anemie
Nadat die kind gebore is, moet u kyk of daar fisiese gebreke is wat dui op Fanconi -anemie. Sommige hiervan sal u self kan sien, terwyl ander 'n dokter moet ondersoek.
- FA kan ontbrekende, vreemd gevormde of drie of meer duime veroorsaak. Armbene, heupe, bene, hande en tone vorm moontlik nie heeltemal of normaal nie. Mense met FA kan skoliose of 'n geboë ruggraat hê.
- Die oë, ooglede en ore het moontlik nie 'n normale vorm nie. Kinders met FA kan ook doof gebore word.
- Ongeveer 75% van die pasiënte met Fanconi -anemie het ten minste een geboortedefek.
- 'N Kind met FA kan 'n nier mis of 'n nier wat nie normaal gevorm is nie.
- FA kan ook aangebore hartafwykings veroorsaak. Die algemeenste is 'n ventrikulêre septale defek (VSD), 'n gat of defek in die onderste deel van die muur wat die linker- en regterkamer van die hart skei.
Metode 2 van 3: Soek tekens tydens die kinderjare of later
Stap 1. Soek kolle met gepigmenteerde vel
U sal plat kolle met 'n ligbruin vel wil vind, bekend as 'café au lait' (Frans vir 'koffie met melk'). Daar kan ook kolle van ligter vel (hipo-pigmentasie) wees.
Stap 2. Soek algemene kop- en gesigafwykings
Dit sluit in 'n klein of groot kop, klein onderkaak, voëlagtige gesig, skuins, prominente voorkop, ens. Sommige pasiënte het 'n lae haarlyn en nek met nek.
U kan ook misvormde oë, ooglede en ore vind. As gevolg van hierdie gebreke kan die FA -lyer probleme met sy gehoor of sig ondervind
Stap 3. Soek skeletafwykings
Die duim kan ontbreek of misvorm word. Arms, voorarms, dye en bene kan kort, geboë of abnormaal gevorm wees. Hande en voete kan 'n abnormale aantal bene hê, en sommige pasiënte sal ses vingers hê.
Die ruggraat en werwels is algemene plekke vir skeletdefekte. Dit sluit in 'n geboë ruggraat, bekend as skoliose, abnormale ribbes en werwels, of ekstra werwels
Stap 4. Soek geslagsdefekte by mans en vroue
Aangesien mans en wyfies verskillende geslagstelsels het, moet u natuurlik verskillende tekens soek.
- Manlike geslagsdefekte kan insluit onderontwikkeling van alle geslagsorgane, klein penis, onklimde testes, opening van uretra op die onderkant van die penis, phimosis (abnormale styfheid van die voorhuid wat terugtrek oor die eikel voorkom), klein testikels en verminderde produksie van sperma tot onvrugbaarheid.
- Vroulike geslagsdefekte sluit in afwesige, baie smal of rudimentêre vagina of baarmoeder en krimping van die eierstokke.
Stap 5. Soek addisionele ontwikkelingsprobleme
'N Baba kan 'n lae geboortegewig hê as gevolg van onvoldoende voeding in die moeder se baarmoeder. Die kind mag nie normaal groei nie, en is korter en dunner as kinders van dieselfde ouderdom. Enige bloedarmoede lei tot onvoldoende suurstoftoevoer na verskillende weefsels, wat beteken dat die pasiënt in die algemeen ondervoed sal wees. Swak breinontwikkeling kan 'n lae IK of leerprobleme beteken.
Stap 6. Pas op vir die klassieke tekens van bloedarmoede
Fanconi -anemie is 'n tipe bloedarmoede, en dit sal baie simptome van ander vorme van die siekte deel. As u hieraan ly, beteken dit nie noodwendig dat Fanconi -anemie die oorsaak is nie, maar dit is moontlik.
- Moegheid is die belangrikste simptoom van bloedarmoede. Dit gebeur omdat die toevoer van suurstof, wat nodig is om voedingstowwe in die selle te verbrand en energie te produseer, verminder word.
- Bloedarmoede behels ook die vermindering van rooibloedselle. Jou vel sal bleek word van bloedarmoede, want RBC's is verantwoordelik vir die rooi kleur van die bloed en dus die pienk kleur van die vel.
- Bloedarmoede veroorsaak verhoogde hartuitset en dus bloedtoevoer na weefsels in 'n poging om swak oksigenasie te vergoed. Dit kan die hart moeg maak en hartversaking veroorsaak. In hierdie toestand ontwikkel die kind 'n hoes met skuimige slym, kortasem (veral terwyl hy lê) of swelling van die liggaam.
- Ander simptome van bloedarmoede sluit in duiseligheid, hoofpyn (as gevolg van swak suurstof in die brein) en koue en klam vel.
Stap 7. Identifiseer tekens van verminderde witbloedselle
Witbloedselle vorm die natuurlike verdedigingstelsel van die liggaam teen verskillende infeksies. As beenmurg misluk, is daar 'n verminderde WBC -produksie en verlies van hierdie natuurlike verdediging. Die kind ontwikkel maklik infeksies van organismes wat normale mense kan weerstaan. Hierdie infeksies duur dikwels langer en is moeilik om te behandel.
Kinders wat op 'n vroeë ouderdom met kanker gediagnoseer word, moet op Fanconi -anemie gekeur word
Stap 8. Pas op vir tekens van verminderde bloedplaatjies
Bloedplaatjies is nodig vir bloedstolling. By plaatjietekort bloei klein snye en wonde langer. Die kind kan ook maklik kneus of petechiae hê. Hierdie klein rooi of pers kolle op die vel is die gevolg van bloeding van klein vate wat onder die vel loop.
As bloedplaatjies krities verminder word, kan daar spontane bloeding van die neus, mond of spysverteringskanaal en in die gewrigte voorkom. Dit is 'n ernstige toestand wat dringend mediese aandag benodig
Metode 3 van 3: Diagnose
Stap 1. Praat met 'n dokter
Hierdie tekens is slegs simptome, wat daarop dui dat 'n persoon Fanconi -bloedarmoede kan hê. Slegs 'n dokter sal 'n toets kan reël om vas te stel of die persoon die siekte het. Voordat u 'n toets neem, moet die dokter weet van enige ander toestande wat dit kan beïnvloed. Dit sluit in familiegeskiedenis, medikasie, onlangse bloedoortappings of ander siektes.
Stap 2. Laat toets vir aplastiese bloedarmoede
Fanconi -anemie is 'n tipe aplastiese bloedarmoede, wat beteken dat die beenmurg beskadig is en nie behoorlik bloedselle produseer nie. Om te toets, benodig die dokter bloed, gewoonlik uit die arm. Die bloed sal dan onder 'n mikroskoop ontleed word om 'n volledige bloedtelling (CBC) of 'n retikulosiet telling te doen.
- In 'n CBC word 'n bloedmonster op 'n skyfie gesmeer en onder 'n mikroskoop bekyk. 'N Dokter sal dan die aantal selle tel en seker maak dat daar behoorlike hoeveelhede rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies is. Vir aplastiese bloedarmoede sal die dokter na die rooibloedselle kyk om te sien of die aantal aansienlik verminder, die grootte daarvan toeneem en of daar baie abnormaal gevormde selle is.
- In 'n retikulosiet telling, sal die dokter die bloed onder 'n mikroskoop bekyk en die retikulosiete tel. Dit is onmiddellike voorlopers van RBC's. Hulle persentasie in die bloed kan aandui hoe goed beenmurg bloedselle produseer. By aplastiese bloedarmoede sal hierdie waarde aansienlik verminder word, byna naby nul.
Stap 3. Stem saam met 'n sitometriese vloeitoets
Die dokter sal 'n paar selle uit die vel neem en die selle in 'n chemiese omgewing kunsmatig laat groei. As die monster FA het, sal die kultuur ophou groei in 'n abnormale fase, wat die toetser sal sien.
Stap 4. Ondergaan beenmurgaspirasie
Hierdie toets trek 'n deel van u beenmurg uit sodat dit direk getoets kan word. Nadat die vel verdoof is met 'n plaaslike narkose, steek die dokter 'n dik en wye metaalnaald vas aan 'n been, gewoonlik die skeenbeen, die boonste deel van die borsbeen of die heupbeen.
- As die proefpersoon 'n kind is of nie saamwerk nie, kan die dokter 'n algemene narkose gebruik om die naald te laat slaap.
- Selfs met narkose is die prosedure nogal pynlik. Daar is baie senuwees in die been waar 'n plaaslike narkose nie met gewone naalde gegee kan word nie.
- Nadat u die naald op 'n sekere diepte geplaas het, word 'n spuit aan die naald vasgemaak en die suier word saggies getrek. Die gelerige vloeistof wat uitkom, is beenmurg. Die vloeistof word dan getoets om te sien of daar genoeg bloedselle geproduseer word. Die pyn verdwyn gewoonlik kort nadat die naald verwyder is.
- Soms kan die murg stewig en veselagtig word tydens langdurige onaktiwiteit. In daardie geval sal niks uitkom tydens naaldaspirasie nie, wat 'n 'droë kraan' genoem word.
Stap 5. Maak 'n beenmurgbiopsie
As die pasiënt 'n 'droë kraan' het, sal die dokter waarskynlik 'n beenmurgbiopsie doen om die presiese toestand van die murg te sien. Die prosedure is soortgelyk aan die aspirasie, hierdie keer met 'n breër naald en 'n stuk beenmurgweefsel uitgesny. Die weefsel word dan onder 'n mikroskoop ondersoek om die persentasie beskadigde selle te toets.
