Downsindroom is 'n chromosomale afwyking (genetiese gestremdheid) by babas wat lei tot voorspelbare geestelike en fisiese eienskappe, soos sekere gelaatstrekke (skuins oë, dik tong, lae neus), klein enkelvoue hande, hartafwykings, gehoorprobleme, leergestremdhede en verminderde verstand. Dit word ook trisomie 21 genoem omdat 'n ekstra chromosoom aan die 21ste paar geheg word om die gestremdheid te veroorsaak. Baie ouers wil weet of hul ongebore kind Downsindroom het, so daar is verskillende soorte voorgeboortelike ondersoeke en diagnostiese toetse wat gedoen kan word om dit te bepaal.
Stappe
Deel 1 van 2: Om toetse vir Down -sindroom te ondersoek
Stap 1. Raadpleeg u dokter terwyl u swanger is
Jou dokter of pediater kan jou vertel of jou kind Down -sindroom het sodra hy gebore is, maar as jy vooraf wil weet, vra die verskillende soorte siftingstoetse. Prenatale siftingstoetse kan aantoon of daar 'n groter kans is dat u ongebore baba Down -sindroom het, maar dit is nie 'n perfekte skatting nie.
- As 'n voorgeboortelike toets 'n groter waarskynlikheid toon dat u baba Downsindroom het, sal u dokter 'n diagnostiese toets aanbeveel om meer seker te wees.
- Die American College of Obstetricians and Ginecologists beveel aan dat alle vroue (ongeag ouderdom) siftingstoetse vir Downsindroom kry.
- Daar is verskillende siftingstoetse wat verband hou met hoe ver u in u swangerskap is, en sluit in: die gekombineerde toets in die eerste trimester, die geïntegreerde siftingstoets en die selvrye fetale DNA-analise.
Stap 2. Kry die gekombineerde eerste trimester toets
Die gekombineerde toets van die eerste trimester word binne die eerste drie maande van swangerskap uitgevoer en behels twee stappe: 'n bloedtoets en 'n ultraklankondersoek. Die bloedtoets meet die vlakke van PAPP-A (swangerskap-geassosieerde plasmaproteïen-A) en HCG (menslike chorioniese gonadotropien) hormoon wat in u liggaam geproduseer word. (HCG). Daarbenewens word 'n pynlose ultraklankondersoek op u buik gebruik om 'n gebied aan die agterkant van die fetus se nek, die nuchale deurskynendheid, te meet.
- Abnormale vlakke van PAPP-A en HCG dui gewoonlik op iets ongewoons met u baba, maar nie noodwendig Down-sindroom nie.
- Die siftingstoets van die nuchale deursigtigheid meet die hoeveelheid vloeistof wat daar versamel word. Abnormaal hoë hoeveelhede vloeistof dui gewoonlik op 'n genetiese gestremdheid, maar nie net op Down -sindroom nie.
- U dokter sal u ouderdom (ouer as hoër risiko), die uitslae van die bloedtoets en die ultraklankbeelde oorweeg om te bepaal of u fetus waarskynlik 'n Down -sindroom het.
- Hou net in gedagte dat hierdie tipe toetse nie in elke geval van swangerskap gedoen word nie. As u egter ouer as 35 is, loop u 'n groter risiko om 'n baba met Down -sindroom te hê, en u dokter kan u aanbeveel om te toets.
Stap 3. Vra oor die geïntegreerde siftingstoets
Die geïntegreerde siftingstoets word uitgevoer gedurende die eerste en tweede trimester van die swangerskap (binne die eerste 6 maande) en bestaan uit 2 dele: 'n gekombineerde bloed- / ultraklankondersoek wat in die eerste trimester gedoen is, gekyk na PAPP-A-vlakke en nuchale deurskynendheid (soos beskryf hierbo) en 'n meer deeglike bloedtoets wat na swangerskapverwante hormone en ander stowwe kyk.
- Die bloedtoets van die tweede trimester, die 'quad screen' genoem, meet die vlakke van HCG, alfa -fetoproteïen, estriol en inhibien A in u liggaam. Abnormale vlakke dui op 'n ontwikkelings- of genetiese probleem by u baba.
- Hierdie toets is in wese 'n opvolg van die gekombineerde toets van die eerste trimester, aangesien dit 'n bloedtoets vir die vergelyking van die tweede trimester byvoeg.
- As u 'n baba met Downsindroom dra, het u hoër vlakke van HCG en inhibien A, maar laer vlakke van alfa -fetoproteïen (AFP) en estriol.
- Die geïntegreerde siftingstoets is net so betroubaar soos die gekombineerde toets in die eerste trimester om die waarskynlikheid van Downsindroom te bepaal, maar dit het minder vals positiewe resultate - minder vroue word verkeerdelik meegedeel dat hulle 'n kind met Downsindroom dra.
Stap 4. Beskou die selvrye fetale DNA-analise
Die selvrye fetale DNS-toets kontroleer of die baba se (fetale) DNA-materiaal in u bloed sirkuleer. 'N Bloedmonster word geneem en die genetiese materiaal word geanaliseer vir afwykings. Hierdie toets word gewoonlik aanbeveel as u 'n hoë risiko vir Downsindroom (ouer as 40 jaar) het en/of 'n abnormale resultaat het in 'n ander siftingstoets.
- Vir hierdie siftingstoets kan u bloed na ongeveer 10 weke tydens swangerskap ontleed word.
- Die selvrye fetale DNA-analise is baie meer spesifiek as ander siftingstoetse vir Downsindroom. 'N Positiewe resultaat beteken dat die baba 'n Down -sindroom met 98,6% kans het, terwyl 'n' negatiewe 'resultaat 'n 99,8% kans het dat u baba nie.
- As hierdie DNA -toets positief is, sal u dokter 'n meer indringende diagnostiese toets aanbeveel om die Down -sindroom te bevestig (sien hieronder).
Deel 2 van 2: Diagnostiese toetse vir Downsindroom kry
Stap 1. Raadpleeg u dokter
As u dokter 'n diagnostiese toets aanbeveel, beteken dit dat hulle dink dat u 'n hoë risiko vir Down -sindroom het, gebaseer op die resultate van siftingstoetse (s) gekombineer met u ouderdom. Alhoewel 'n voorgeboortelike diagnostiese toets die teenwoordigheid van Down -sindroom met sekerheid kan bepaal, hou dit 'n groter risiko vir u en u gesondheid in, omdat dit meer indringend is. Raadpleeg dus u dokter oor die voor- en nadele van sulke toetse.
- Indringende toetse beteken dat 'n naald of 'n soortgelyke werktuig in u buik en baarmoeder geplaas moet word om 'n monster vloeistof of weefsel te neem om dit te kan ontleed.
- Diagnostiese toetse wat Downsindroom by swanger vroue positief kan identifiseer, sluit in: amniosentese, chorioniese villusmonsterneming (CVS) en kordosentese. Hou egter in gedagte dat hierdie prosedures nie sonder risiko's kom nie. Daar is 'n risiko van bloeding, infeksie en skade aan die fetus.
Stap 2. Kry 'n amniosentese
'N Amniosentese behels die versameling van 'n monster vrugwater wat u groeiende baba omring. 'N Lang naald word in u baarmoeder geplaas (deur u onderbuik) om vloeistof wat 'n paar selle uit u baba bevat, te onttrek. Die chromosome van die selle word dan ontleed op soek na trisomie 21 of ander genetiese gestremdhede.
- 'N Amniosentese word gewoonlik gedurende die tweede trimester uitgevoer, tussen weke 14 tot 22 van swangerskap.
- Die grootste risiko van amniosentese is 'n miskraam en die dood van die baba, wat toeneem as dit voor 15 weke gedoen word.
- Die risiko van spontane beëindiging (miskraam) as gevolg van amniosentese word op 1%geraam.
- Amniosentese kan ook onderskei tussen die effens verskillende vorme van Downsindroom: gereelde trisomie 21, translokasie Downsindroom en mosaïek Downsindroom.
Stap 3. Oorweeg chorionic villus sampling (CVS)
In 'n CVS -prosedure word selle geneem uit 'n deel van die plasenta (wat u baba in u baarmoeder omring) wat die chorioniese villus genoem word en gebruik word om die chromosome vir 'n abnormale getal te ontleed. Hierdie toets vereis ook dat u 'n groot naald in u buik / baarmoeder steek. CVS word gewoonlik uitgevoer in die eerste trimester, tussen 9 en 11 weke van swangerskap, hoewel dit na die 10de week as minder riskant beskou word. Hierdie toets word vroeër as amniosentese gedoen, wat belangrik is as u van plan is om die baba te aborteer as dit Downsindroom het.
- 'N CVS het 'n effens groter risiko vir miskraam as 'n amniosentese in die tweede trimester - miskien 'n bietjie meer as 'n kans van 1% op 'n miskraam.
- 'N CVS kan ook onderskei tussen die effens verskillende genetiese vorme van Downsindroom.
Stap 4. Wees baie versigtig met kordosentese
Met kordosentese, ook genoem perkutane naelstelselbloedmonsterneming of PUBS, word fetale bloed uit 'n aar in die naelstring deur die baarmoeder geneem met 'n lang naald en ondersoek vir genetiese mutasies (ekstra chromosome). Hierdie diagnostiese toets word later in die tweede trimester, tussen 18 en 22 weke van swangerskap, uitgevoer.
- 'N Kordosentese is die mees akkurate diagnostiese metode vir Downsindroom en kan die resultate van 'n amniosentese of CVS -prosedure bevestig.
- PUBS het 'n baie groter risiko vir 'n miskraam as amniosentese of CVS, dus u dokter moet dit slegs aanbeveel as die resultate van ander diagnostiese toetse onduidelik is.
Stap 5. Diagnoseer u pasgebore baba
As u geen voorgeboortelike ondersoek of diagnostiese toetse voor die geboorte gedoen het nie, is die aanvanklike diagnose van Down -sindroom gewoonlik gebaseer op die voorkoms van u baba. Sommige babas kan egter die algemene voorkoms van Downsindroom hê, maar nie die toestand nie, sodat u dokter 'n toets met die naam chromosomale kariotipering kan bestel.
- 'N Chromosomale kariotipe vereis dat 'n monster van u baba se bloed ontleed word vir 'n ekstra 21ste chromosoom, wat in alle of sommige selle kan voorkom.
- 'N Beduidende rede vir vroeë sifting en diagnostiese toetse is om ouers voor die geboorte opsies te gee, insluitend die beëindiging van die swangerskap.
- As u van mening is dat u nie u pasgeborene met Downsindroom kan versorg nie, vra u dokter oor aannemingsopsies.
Wenke
- Babas wat met Downsindroom gebore is, kan nou verwag om tussen 40-60 jaar te leef, wat aansienlik langer is in vergelyking met vorige generasies.
- Downsindroom is die algemeenste chromosomale abnormaliteit en kom voor by ongeveer 1 uit elke 700 geboortes.
- Bloedsiftingstoetse wat in die eerste en tweede trimester gedoen is, kan slegs ongeveer 80% van babas met Downsindroom voorspel.
- Die nuchale deursigtigheidstoets word gewoonlik uitgevoer as u tussen 11-14 weke swanger is.
- As u in vitro -bevrugting oorweeg, kan 'n genetiese diagnose voor die inplanting van Down -sindroom gedoen word voordat die embrio ingeplant word.
- As u vroeg in u swangerskap leer dat u baba Down -sindroom het, kan u beter daarop voorberei.
