Downsindroom is 'n toestand waarin 'n persoon gebore word met 'n gedeeltelike of volledige ekstra kopie van die 21ste chromosoom. Hierdie ekstra genetiese materiaal verander dan die normale verloop van ontwikkeling en veroorsaak verskillende fisiese en geestelike eienskappe wat verband hou met Downsindroom. Daar is meer as 50 eienskappe wat verband hou met Downsindroom, maar dit kan van persoon tot persoon verskil. Die risiko om 'n kind met Downsindroom te hê, neem toe met die ouderdom van die moeder. Vroeë diagnose kan 'n kind met Downsindroom help om die nodige ondersteuning te kry om 'n gelukkige, gesonde volwassene met Downsindroom te word.
Stappe
Metode 1 van 4: Diagnose tydens die voorgeboortelike periode
Stap 1. Kry 'n voorgeboortelike siftingstoets
Hierdie toets kan nie wys of Downsindroom beslis voorkom nie, maar dit kan aantoon of die kans groter is dat u fetus gestremd is.
- Die eerste opsie is om gedurende die eerste trimester 'n bloedtoets te ondergaan. Die bloedtoets laat die dokter toe om te kyk na sekere "merkers" wat dui op die waarskynlikheid van die voorkoms van Downsindroom.
- Die tweede opsie is om gedurende die tweede trimester 'n bloedtoets te laat doen. Dit soek na bykomende merkers en kontroleer tot vier verskillende merkers vir genetiese materiaal.
- Sommige mense gebruik ook 'n kombinasie van die twee siftingsmetodes (bekend as 'n geïntegreerde toets) om 'n Downsindroom -kansgradering te lewer.
- As die persoon 'n tweeling of drieling dra, sal 'n bloedtoets nie so akkuraat wees nie, aangesien die stowwe moeiliker kan opspoor.
Stap 2. Kry 'n voorgeboortelike diagnostiese toets
Die toets behels dat 'n monster genetiese materiaal geneem word en laat toets word vir ekstra genetiese materiaal wat verband hou met chromosoom 21. Toetsresultate word gewoonlik binne 1-2 weke verstrek.
- In vorige jare was 'n siftingstoets nodig voordat 'n diagnostiese toets uitgevoer kon word. Maar meer onlangs het mense gekies om die keuring oor te slaan en direk vir die toets te gaan.
- Een metode om die genetiese materiaal te onttrek, is deur amniosentese, waar vrugwater getoets word. Dit kan eers in die weke 14-18 van die swangerskap voltooi word.
- 'N Ander metode is chorioniese villus, wanneer selle uit 'n deel van die plasenta onttrek word. Hierdie toets word uitgevoer tydens weke 9-11 van swangerskap.
- Die finale metode is perkutaan (PUBS), en is die mees akkurate metode. Dit vereis dat bloed uit die naelstring deur die baarmoeder geneem word. Die nadeel is dat hierdie metode later tydens die swangerskap, tussen die 18de en 22ste week, gedoen word.
- Alle toetsmetodes hou 'n 1-2% risiko van miskraam in.
Stap 3. Toets die moeder se bloed
As sy glo dat haar fetus Downsindroom kan hê, kan sy 'n chromosomale toets van haar bloed laat doen. Hierdie toets sal bepaal of haar DNA die genetiese materiaal dra wat ooreenstem met ekstra chromosoom 21 materiaal.
- Die grootste faktor wat die kanse beïnvloed, is die ouderdom van 'n vrou. 'N 25 -jarige vrou het 'n 1 uit 1 200 -kans om 'n baba met Downsindroom te kry. Teen die ouderdom van 35 jaar neem die kans toe tot 1 uit 350.
- As een of albei ouers Downsindroom het, is die kind meer geneig om Downsindroom te hê.
Metode 2 van 4: Identifiseer liggaamsvorm en grootte
Stap 1. Soek lae spiertonus
Babas met 'n lae spiertonus word gewoonlik beskryf as slordig of voel soos 'n "lappop" wanneer hulle vasgehou word. Hierdie toestand staan bekend as hipotonie. Babas het gewoonlik geboë elmboë en knieë, terwyl kinders met 'n lae spiertonus los verlengde gewrigte het.
- Terwyl babas met 'n normale toon opgelig en onder die oksels gehou kan word, glip babas met hipotonie gewoonlik uit hul ouers se hande omdat hul arms sonder weerstand opstaan.
- Hipotonie lei tot swakker maagspiere. Daarom kan die maag meer as gewoonlik na buite strek.
- Swak spierbeheer van die kop (kop wat na die kant toe rol of vorentoe en agtertoe rol) is ook 'n simptoom.
Stap 2. Soek verkorte hoogte
Kinders wat deur Downsindroom geraak word, groei dikwels stadiger as ander kinders, en is dus korter van gestalte. Pasgeborenes met Down -sindroom is gewoonlik klein, en 'n persoon met Down -sindroom sal waarskynlik tot volwassenheid kort bly.
'N Studie wat in Swede gedoen is, toon aan dat die gemiddelde geboortelengte 48 sentimeter (18,9 in) is vir mans en vroue met Downsindroom. Ter vergelyking is die gemiddelde lengte vir diegene sonder gestremdheid 51,5 cm
Stap 3. Soek 'n kort en wye nek
Kyk ook na oortollige vet of vel rondom die nek. Boonop is die onstabiliteit van die nek 'n algemene probleem. Alhoewel die ontwrigting van die nek ongewoon is, is dit meer waarskynlik by mense met Downsindroom as by mense sonder gestremdheid. Versorgers moet bewus wees van 'n knop of pyn agter die oor, 'n stywe nek wat nie vinnig genees nie, of veranderinge in die manier waarop 'n persoon loop (onstabiel op hul voete voorkom).
Stap 4. Soek kort en stewige aanhangsels
Dit sluit bene, arms, vingers en tone in. Diegene met Downsindroom het dikwels korter arms en bene, 'n korter bolyf en hoër knieë as dié sonder.
- Mense met Down -sindroom het dikwels voetbanke, wat gekenmerk word deur die samesmelting van die tweede en derde toon.
- Daar kan ook 'n groot spasie tussen die groottoon en die tweede toon wees, en 'n diep vou op die voetsool waar hierdie ruimte is.
- Die vyfde vinger (pinky) kan soms slegs 1 buigvoor hê, of plek waar die vinger buig.
- Hiperfleksibiliteit is ook 'n simptoom. Dit kan geïdentifiseer word deur gewrigte wat maklik buite die normale bewegingsreik strek. 'N Kind met Downsindroom kan maklik' die skeuring doen ', en kan die risiko loop dat dit omval.
- Bykomende kenmerke is 'n enkele vou oor die palm van die hand, en 'n pink vinger wat na die duim buig.
Metode 3 van 4: Identifisering van gesigskenmerke
Stap 1. Soek 'n klein, plat neus
Baie mense met Downsindroom word beskryf as plat, afgeronde, wye neuse met klein neusbruggies. Die neusbrug is die plat gedeelte van die neus tussen die oë. Hierdie gebied kan beskryf word as 'ingedruk'.
Stap 2. Soek skuins oogvorm
Diegene met Downsindroom vertoon gewoonlik ronde oë wat opwaarts skuins is. Terwyl die buitenste hoeke van die meeste oë gewoonlik afwaarts draai, het diegene met Downsindroom oë wat opwaarts draai (amandelvormig).
- Daarbenewens herken dokters wat bekend staan as Brushfield -kolle, of onskadelike bruin of wit vlekke in die iris van die oë.
- Daar kan ook velvoue tussen die oë en neus wees. Dit kan soos oogsakke lyk.
Stap 3. Soek klein ore
Mense met Downsindroom is geneig om kleiner ore te hê wat laer op die kop sit. Sommige het dalk ore waarvan die bokant effens vou.
Stap 4. Soek 'n onreëlmatige mond, tong en/of tande
As gevolg van 'n lae spiertonus, kan dit lyk asof die mond afwaarts gedraai word en die tong uit die mond kan steek. Tande kan later in 'n ander volgorde kom as gewoonlik. Tande kan ook klein, ongewoon gevorm of uit plek wees.
'N Ortodontis kan help om krom tande reg te maak sodra 'n kind oud genoeg is. Kinders met Down -sindroom kan lank stutte dra
Metode 4 van 4: Identifiseer gesondheidsprobleme
Stap 1. Soek intellektuele en leergestremdhede
Die meeste mense met Downsindroom leer stadiger, en kinders bereik nie hul mylpale so vinnig soos hul maats nie. Om 'n persoon met Downsindroom te spreek, is 'n uitdaging al dan nie-dit hang alles af van die persoon. Sommige leer gebaretaal of 'n ander vorm van AAC voor of in plaas van praat.
- Mense met Downsindroom verstaan maklik nuwe woorde en hul woordeskat raak meer gevorderd namate hulle volwasse word. U kind sal op 12 -jarige ouderdom baie meer in staat wees as op 2 -jarige ouderdom.
- Omdat grammatikareëls inkonsekwent en moeilik is om te verduidelik, kan diegene met Downsindroom probleme ondervind om grammatika te bemeester. As gevolg hiervan gebruik diegene met Downsindroom gewoonlik korter sinne met minder detail.
- Uitspraak kan vir hulle moeilik wees omdat hul motoriese vaardighede benadeel word. Om duidelik te praat, kan ook 'n uitdaging wees. Baie mense met Downsindroom baat by spraakterapie.
Stap 2. Soek hartafwykings
Byna die helfte van alle kinders met Downsindroom word gebore met hartafwykings. Die algemeenste gebreke is Atrioventrikulêre septale defek (formeel endokardiale kussingsdefek genoem), ventrikulêre septale defek, aanhoudende Ductus Arteriosus en Tetralogy of Fallot.
- Moeilikhede wat saam met hartdefekte voorkom, sluit in hartversaking, asemhalingsprobleme en 'n onvermoë om gedurende die pasgebore periode te floreer.
- Terwyl baie babas met hartafwykings gebore word, verskyn sommige eers 2-3 maande na die geboorte. Om hierdie rede is dit belangrik dat alle pasgeborenes met Downsindroom binne die eerste paar maande na geboorte 'n ekkokardiogram kry.
Stap 3. Soek visie- en gehoorprobleme
Mense met Downsindroom het meer algemene siektes wat sig en gehoor beïnvloed. Nie alle mense met Downsindroom sal 'n bril of kontak nodig hê nie, maar baie mense word geraak deur bysiendheid of versiendheid. Daarbenewens sal 80% van mense met Downsindroom gedurende hul leeftyd 'n tipe gehoorprobleem hê.
- Mense met Downsindroom het meer geneig om 'n bril te hê of 'n verkeerde oë te hê (bekend as Strabismus).
- Ontlading of gereelde skeuring van die oë is nog 'n algemene probleem vir mense met Downsindroom.
- Gehoorverlies word geassosieer met geleidende verlies (inmenging met die middeloor), sensoriese neurale verlies (beskadigde koglea) en opeenhoping van oorwas. Omdat kinders taal leer uit wat hulle hoor, beïnvloed hierdie gehoorgestremdheid hul leervermoë.
Stap 4. Soek geestesgesondheidskwessies en ontwikkelingsgestremdhede
Minstens die helfte van kinders en volwassenes met Downsindroom sal 'n geestesgesondheidstoestand ondervind. Die algemeenste gestremdhede vir mense met Downsindroom sluit in: algemene angs, herhalende en obsessiewe-kompulsiewe gedrag; opposisionele, impulsiewe en onoplettende gedrag; slaapverwante probleme; depressie; en outisme.
- Jonger kinders (vroeë skoolgaande ouderdom) wat probleme ondervind met taal en kommunikasie, het gewoonlik simptome van ADHD, opposisie -uitdagende versteuring en gemoedsversteurings, asook tekortkominge in sosiale verhoudings.
- Adolessente en jong volwassenes het gewoonlik depressie, algemene angs en obsessiewe-kompulsiewe gedrag. Hulle kan ook chroniese slaapprobleme en moegheid gedurende die dag hê.
- Ouer volwassenes is kwesbaar vir algemene angs, depressie, sosiale onttrekking, verlies van belangstelling en verminderde selfversorging en kan later demensie ontwikkel.
Stap 5. Kyk na ander gesondheidstoestande wat kan ontwikkel
Alhoewel mense met Downsindroom 'n gesonde, gelukkige lewe kan lei, loop hulle 'n groter risiko om sekere toestande te ontwikkel as kinders en as hulle ouer word.
- Daar is 'n baie groter risiko dat akute leukemie ontwikkel by kinders met Downsindroom. Dit is baie keer groter as dié van ander kinders.
- Met verhoogde lewensverwagting as gevolg van verbeterde gesondheidsorg, is daar 'n groter risiko vir Alzheimer se siekte onder ouer persone met Downsindroom. 75% van mense met Downsindroom ouer as 65 jaar het Alzheimer se siekte.
Stap 6. Oorweeg hul motoriese beheer
Mense met Downsindroom kan probleme ondervind met fyn motoriese vaardighede (soos skryf, teken, eet met eetgerei) en groot motoriese vaardighede (loop, op of af trap, hardloop).
Stap 7. Onthou dat verskillende individue verskillende eienskappe sal hê
Elke persoon met Downsindroom is uniek en het verskillende vermoëns, fisiese eienskappe en persoonlikhede. 'N Persoon met Downsindroom het moontlik nie elke simptoom op die lys nie, en kan verskillende simptome in verskillende grade hê. Net soos mense daarsonder, is mense met Downsindroom uiteenlopende en unieke individue.
- Een vrou met Downsindroom kan byvoorbeeld kommunikeer deur te tik, 'n werk te hê en slegs 'n ligte intellektuele gestremdheid te hê, terwyl haar seun heeltemal verbaal is, waarskynlik nie kan werk nie en ernstig verstandelik gestremd is.
- As 'n persoon simptome het, maar nie ander nie, is dit steeds die moeite werd om met 'n dokter te praat.
Video - Deur hierdie diens te gebruik, kan sommige inligting met YouTube gedeel word
Wenke
- Voorgeboortelike ondersoeke is nie 100% akkuraat nie en kan nie die uitkoms van geboorte bepaal nie, maar dit laat dokters toe om te weet of dit waarskynlik is dat 'n kind met Downsindroom gebore sal word.
- Hou op hoogte van hulpbronne wat u kan gebruik om die lewe van iemand met Downsindroom te verbeter.
- Moenie aannames maak oor iemand met Downsindroom op grond van 'n ander persoon met Downsindroom nie. Elke individu is uniek en het verskillende eienskappe en eienskappe.
- Moenie bang wees vir 'n Down -sindroom nie. Baie mense met Downsindroom leef 'n gelukkige lewe en is bekwame, veerkragtige mense. Kinders met Downsindroom is maklik om lief te hê. Baie is van nature baie sosiaal en optimisties, eienskappe wat hulle lewenslank sal help.
- As u bekommerd is oor Down -sindroom voor geboorte, is daar toetse soos chromosomale toetse wat kan help om die teenwoordigheid van ekstra genetiese materiaal te bepaal. Sommige ouers wil eerder verbaas wees, maar dit kan nuttig wees om te weet, sodat u kan voorberei.
