Spinale spieratrofie (SMA) is 'n genetiese toestand wat swak spiere en verminderde mobiliteit veroorsaak. Dit is 'n lewenslange toestand, maar dit is hanteerbaar met moderne medisyne. Die eerste stap is die diagnose van die toestand. Aangesien dit gewoonlik by babas voorkom, kan dit moeilik wees, maar met noukeurige waarneming kan u die tekens opspoor en u baba laat toets. Dan kan u met die behandeling begin om die toestand te verbeter.
Stappe
Metode 1 van 2: Simptome
Stap 1. Toenemende spierswakheid:
SMA verhoed dat spiere reageer op senuweesignale, wat veroorsaak dat die spiere mettertyd verswak. Hierdie geleidelike verswakking is die belangrikste eerste teken van die toestand.
- As u kind 'n baba is, kan hy nie die simptome daarvan aan u oordra nie, dus moet u ander tekens van spierswakheid soek. Dit sluit in gebrek aan arm- of kopbeweging, swaar asemhaling en onvermoë om te rol of te kruip.
- Dit is skaars, maar SMA kan later in die lewe begin, gewoonlik ongeveer 20 jaar oud. Hierdie gevalle is gewoonlik ligter, maar kan steeds lewensgehalte veroorsaak. 'N Volwassene sal 'n skielike, progressiewe spierswakheid as die eerste simptoom opmerk.
Stap 2. Gebrek aan skop, waai of arm opsteek:
Met swakker spiere, kan u baba nie sy arms of bene baie goed beweeg nie. As hulle nie veel skop of uitreik nie, kan dit 'n SMA -teken wees.
Babas kan gewoonlik ongeveer 2 maande se arm- en beenbewegings glad maak, so dit is 'n vroeë ontwikkelingsmylpaal. Besoek beslis u pediater as u baba nie behoorlik beweeg nie
Stap 3. Gebrek aan kopbeweging:
SMA beïnvloed en verswak ook die nekspiere. Dit is moontlik dat u baba nie sy kop van kant tot kant kan skuif om rond te kyk nie, of sy kop self kan lig.
Babas moet ongeveer 2 maande oud hul kop kan hou. As u baba sukkel om sy kop omhoog te hou en hulle ouer is as dit, is dit kommerwekkend
Stap 4. Vinnige asemhaling:
SMA kan die borsspiere van u kind beïnvloed, wat die asemhaling moeiliker en vinniger maak. U sien moontlik meer beweging in u baba se maag as op die bors.
Mense met SMA het moontlik snags 'n asemhalingsapparaat nodig om hulle te help slaap en slaapapnee te voorkom
Stap 5. Probleme met rol of sit:
Babas met SMA word dikwels beskryf as 'diskette', wat beteken dat hulle nie self kan regkom nie. Aangesien hul spiere swakker is, kan hulle nie normaal sit of rol nie.
Babas leer gewoonlik om ongeveer 4 maande oud te word, en kan ongeveer 6 maande sit. As u baba nie hierdie mylpale bereik nie, kan dit 'n SMA -simptoom wees
Stap 6. Verminderde rugspiergrootte:
Atrofie beteken dat spiere afneem, sodat die rugspiere van u kind sigbaar kleiner as normaal kan wees. Die afname is progressief, so die rugspiere sal mettertyd aanhou krimp.
Stap 7. Skoliose of kromming van die ruggraat
Met swakker rugspiere kan die ruggraat moontlik nie reguit bly nie. 'N Merkbare kromme, ook skoliose genoem, kan in die ruggraat van u baba ontwikkel.
Skoliose van SMA kan so vroeg as 8-9 maande begin, maar ligte gevalle verskyn eers 6-8 jaar
Stap 8. Deurlopende val of gebrek aan balans:
SMA kan ook ontwikkel nadat u kind reeds kan loop. As dit gebeur, sal u waarskynlik agterkom dat hulle nie hul balans kan behou of reguit kan loop nie. Hulle val dikwels, selfs sonder 'n merkbare oorsaak.
SMA wat later verskyn, ongeveer 18 maande, staan bekend as tipe III en is gewoonlik 'n ligter vorm
Metode 2 van 2: Mediese diagnose
Stap 1. Prenatale toetsing:
Aangesien SMA geneties oorgedra word, kan u baba 'n risiko loop as iemand in u gesin dit het. U dokter kan in hierdie geval voorgeboortelike toetse voorstel. Vir hierdie toets versamel die dokter vloeistof of weefsel rondom die fetus vir toetsing. As die toets positief is vir SMA, begin u met die beplanning om vir u baba te sorg wanneer hulle gebore word.
- Die SMA -toets soek na die oorlewingsmotorneuron 1 (SMN1) geen. As hierdie geen afwesig of abnormaal is, is die SMA -toets positief.
- Hierdie toets word gewoonlik ongeveer 15-20 weke van swangerskap gedoen, maar ander toetse kan so vroeg as 10 weke gedoen word.
Stap 2. Pasgebore sifting:
Die begin van behandeling voordat SMA -simptome verskyn, lei gewoonlik tot beter resultate, daarom is pasgebore sifting baie belangrik. As u baba gebore word, vra u dokter om die genetiese toets vir SMA te voltooi, veral as u 'n familiegeskiedenis van die toestand het. Op hierdie manier kan u vroegtydig met die behandeling begin.
- Die sifting is gewoonlik 'n bloedtoets wat kyk na die SMN1 -geen.
- In sommige Amerikaanse state is hierdie toets deur die wet vereis, sodat u baba outomaties getoets kan word.
- As u reeds 'n voorgeboortelike screening vir SMA gehad het, het u baba dit moontlik nie weer nodig wanneer hy gebore word nie. Vra jou dokter wat die beste is.
Stap 3. Kleuter toets:
As u kind nooit 'n SMA -ondersoek gehad het nie en enige van die simptome soos spierswakheid toon, is dit baie belangrik om dit te laat toets. Bring dit vir 'n SMA -ondersoek en as die toets positief is.
Dit is dieselfde toets wat die dokter op 'n pasgebore kind sal doen. Dit is 'n bloedtoets om na die SMN1 -geen te kyk
Bottom Line
- By babas, kyk na tekens van spinale spieratrofie (SMA) deur te kyk na dinge soos 'n gebrek aan kop- of armbeweging, swaar of vinnige asemhaling, en nie mylpale bereik vir rol of kruip nie.
- U sal ook sien dat die rug van u baba kleiner is as normaal, wat mettertyd duideliker sal word.
- Die verswakte spiere in die rug van u baba kan ook lei tot 'n geboë ruggraat of skoliose.
- U kan u dokter vra om u baba as pasgeborene te toets vir SMA, maar op baie plekke word hierdie toets outomaties uitgevoer.
- SMA kan soms later in die lewe verskyn, maar as dit gebeur, is dit gewoonlik 'n ligter geval as wanneer dit by pasgeborenes voorkom.
