Mitochondriale siektes sluit 'n wye verskeidenheid toestande in wat die neuromuskulêre stelsel van 'n persoon verswak, soos Alpers -siekte, Leigh -siekte of Luft -siekte. Dit is omdat die energieproduserende dele van die pasiënt se selle, die mitochondria genoem, beskadig is. Dit kan moeilik wees om 'n mitochondriale siekte te herken, omdat dit verskillende simptome het wat verskillende organe kan beïnvloed. Alhoewel die meeste mitochondriale siektes voor die ouderdom van 20 jaar simptome toon, kan dit ook op volwassenheid voorkom.
Stappe
Deel 1 van 3: Herken simptome van 'n mitochondriale siekte
Stap 1. Let op spierswakheid
U spiere kan moeg en swak voel na minimale aktiwiteit. U kan sukkel om items op te tel of u balans te handhaaf. Boonop kan u maklik moeg voel, veral na enige fisieke aktiwiteit.
Spierkrampe is gewoonlik nie 'n simptoom van mitochondriale siekte nie, maar kan soms spierswakheid vergesel
Stap 2. Kyk vir oefenverdraagsaamheid
U kan onmiddellik moeg word as u probeer oefen. Die spiere, insluitend die hart, word te swak vir oefening. Dit beteken dat u waarskynlik nie die uithouvermoë het om lank aktief te wees nie.
Oefenverdraagsaamheid kan selfs tydens ligte oefening, soos stap of joga, voorkom
Stap 3. Dokumenteer bewegingsstoornisse, soos bewegingsprobleme of bewing
Verswakte spiere maak dit moeilik om rond te beweeg. Dit kan beteken dat u bene nie sterk genoeg is om u te dra nie, of dat u probleme ondervind om u arms op te lig. Sommige mense ervaar bewing of onwillekeurige bewegings.
Stap 4. Let op probleme met u sig, insluitend blindheid of hangende ooglede
U kan ook sukkel om u oë te beweeg, soos die onvermoë om 'n bewegende voorwerp te volg. Praat met u dokter oor die moontlike oorsaak as u visie skielik verander of aanhoudend afneem.
Vra u oogkundige of oogarts om met u dokter te praat om te bepaal of u visieprobleme verband hou met ander moontlike gesondheidsprobleme
Stap 5. Word getoets vir gehoorverlies
Alhoewel nie almal met 'n mitochondriale siekte gehoorverlies sal ondervind nie, gebeur dit wel. Die tipe gehoorverlies wat die meeste verband hou met mitochondriale siekte word neurosensoriese gehoorverlies genoem. Dit beteken dat die oorsaak van u gehoorverlies verband hou met u binneoor, insluitend u senuwees. Gehoor toetse is eenvoudig, maklik en pynloos.
- 'N Oudioloog sal die oorsaak van u gehoorverlies moet bepaal. Vra u dokter om 'n verwysing na 'n oudioloog, wat u toets kan doen. U kan ook by baie gesondheidskoue gratis gehoortoetse kry.
- As u bekommerd is oor u kind, kan u hul gehoor deur hul skool laat toets. Praat met die verpleegster van die skool om te sien of die skool gehoortoetse doen.
Stap 6. Soek noodbehandeling vir hartversaking of moontlike aritmieë
Jou hart is 'n spier, so mitochondriale siektes kan veroorsaak dat jou hart misluk of 'n onreëlmatige ritme het. Alhoewel dit baie eng klink, kan u behandeling kry om u hart te help. Praat met u dokter oor u simptome terwyl u behandeling ondergaan vir hierdie toestande.
- Simptome van hartversaking sluit in asemnood, hoes, skielike moegheid, veranderinge in eetlus, vinnige of onreëlmatige hartklop, pyn op die bors en swelling.
- Simptome van hartaritmie sluit in kortasem, stadige of vinnige hartklop, fladdering in u bors, pyn op die bors, duiseligheid, sweet en floute.
- As u ander simptome van 'n mitochondriale siekte het, kan hulle bepaal of een van hierdie toestande die onderliggende probleem agter al u simptome is.
Stap 7. Raadpleeg u dokter as u aanvalle of beroerteagtige episodes kry
Bespreek hierdie simptome met u dokter nadat u hierdie toestande behandel het. Dit kan verband hou met 'n mitochondriale siekte as u ander simptome het. Beslagleggingsimptome waarna u moet let, sluit in:
- Tydelike verwarring
- Staar
- Onbeheerbare ruk van die arms en/of bene
- Verlies van konsentrasie of bewustheid
- Kognitiewe kwessies
- Emosionele kwessies
Stap 8. Kyk vir simptome van demensie
Demensie kan probleme insluit om dinge te onthou, swak oordeel en verwarring insluit. Dit kan moeilik wees om by jouself op te let, so praat met jou vriende en familie om te sien of hulle simptome opgemerk het. Simptome waarna u moet let, sluit in:
- Geheueverlies
- Kommunikasie kwessies
- Probleemoplossende kwessies
- Probleme met die beplanning en/of voltooiing van take
- Swak koördinasie
- Verwarring
- Persoonlikheid verander
- Depressie
- Angs
- Paranoia
- Roering
- Hallusinasies
Stap 9. Let op swak groei en ontwikkelingsvertragings by kinders
'N Kind wat vroeg 'n mitochondriale siekte ontwikkel, kan ondergewig of klein wees vir sy ouderdom. Hulle kan ook agterbly by die verwagtinge op ontwikkelingskaarte. Dit kan hul fisiese of kognitiewe ontwikkeling beïnvloed.
Stap 10. Oorweeg of u bykomend tot ander simptome diabetes het
Mitochondriale siektes kan by sommige mense tot diabetes lei. Alhoewel diabetes alleen nie beteken dat u 'n mitochondriale siekte het nie, kan dit 'n simptoom wees.
Simptome van diabetes sluit in uiterste dors, gereelde urinering, versteurde visie, moegheid, stadige genesing van sere, tinteling in u hande en voete, onverklaarbare gewigsverlies en seer, rooi tandvleis
Stap 11. Dokumenteer episodes van braking as u ook ander simptome het
Braking het baie oorsake. As u dit saam met ander simptome van mitochondriale siekte het, moet u dit met u dokter bespreek. Dit kan veroorsaak word deur een van hierdie toestande, veral as dit gereeld gebeur sonder dat daar 'n duidelike oorsaak is.
U dokter kan moontlik iets voorskryf om u gereelde braking te verlig. Hulle kan byvoorbeeld ondansetron of lorazepam voorskryf om naarheid te verlig
Deel 2 van 3: Kry 'n mediese diagnose
Stap 1. Besoek u dokter
Jou dokter sal ander moontlike oorsake uitsluit en, indien nodig, na 'n spesialis verwys vir verdere toetse. Mitochondriale siektes is baie moeilik om te diagnoseer omdat dit simptome met ander siektes deel. Gelukkig is daar diagnostiese toetse wat u dokters kan gebruik om te bepaal of u een het.
- Maak 'n lys van al u simptome en hoe lank u dit ervaar het. Bring hierdie en u mediese geskiedenis na u afspraak.
- Gee u dokter hierdie inligting, insluitend dosisse, as u medikasie of aanvullings gebruik.
Stap 2. Verwag dat u dokter metaboliese probleme uitskakel
Hierdie toestande kan die simptome van mitochondriale siektes naboots, daarom moet hulle uitgeskakel word as 'n moontlike oorsaak vir u simptome. Om hierdie toestande uit te skakel, sal die dokter 'n bloedtoets doen om u trigliseriede, cholesterol en bloedsuiker te kontroleer. Hulle sal ook u liggaamsgewig en bloeddruk meet.
Algemene metaboliese sindrome sluit insulienweerstandigheid en diabetes in
Stap 3. Ondergaan genetiese toetse
Genetiese toetse kan wys of u 'n probleem het met u mitochondriale DNA of kern -DNA, wat albei 'n mitochondriale siekte kan veroorsaak. 'N Spesialis kan die DNS ondersoek om te bepaal of hierdie toestande moontlik is. Hou in gedagte dat 'n negatiewe toetsuitslag nie beteken dat u nie 'n mitochondriale siekte het nie, dus kan meer toetse nodig wees.
- Die toets is maklik van u kant. Al wat u hoef te doen is om die dokter of verpleegster toe te laat om u bloed te trek, wat gewoonlik pynloos is.
- Genetiese toetse word moontlik nie deur die versekering gedek nie, dus bespreek dit met u versekeringsverskaffer en dokter voordat u die toetse goedkeur.
Stap 4. Laat toets vir melksuurdosis
Ongeveer die helfte van die pasiënte met 'n mitochondriale siekte sal ekstra laktaat in hul liggaam hê. Dit kan melksuurversaking veroorsaak. Alhoewel nie alle pasiënte dit sal ondervind nie, kan dit die dokter help om 'n diagnose te maak.
- Die dokter sal gereeld toets vir melksuurdosis deur 'n eenvoudige urine- of bloedtoets te doen, wat pynloos is. Hulle kan ook u serebrospinale vloeistof toets as dit getrek word. Dit is 'n eenvoudige prosedure, maar kan pynlik wees.
- Daar is ander oorsake van melksuurdosis, so dit beteken nie noodwendig dat u 'n mitochondriale siekte het nie.
Stap 5. Kry 'n MRI om u brein en ruggraat na te gaan
Met 'n magnetiese resonansie beelding (MRI) toets kan die dokter na u brein en ruggraat kyk om na afwykings te kyk. Hulle sal dan ander toestande kan uitsluit of bepaal of u simptome verband hou met 'n mitochondriale siekte. Gewoonlik word hierdie toets slegs saam met ander diagnostiese toetse uitgevoer.
Alhoewel dit angswekkend klink, is 'n MRI pynloos en maklik. U kan ongemak ervaar as u stilbly
Stap 6. Laat die dokter toe om 'n biopsie te neem
Nadat u u plaaslike verdowing gegee het, plaas u dokter 'n biopsienaald in u aangetaste spier om 'n klein monster te neem. U kan 'n mate van druk voel, maar u sal nie pyn ervaar nie. 'N Spesialis ondersoek dan die mitochondria in die spierselle. Hulle sal ook die ensieme meet om te kyk na afwykings.
- In sommige gevalle moet u dokter 'n klein insnyding maak om 'n groter monster te neem. Hulle sal verseker dat u eers behoorlik verdoof is.
- U kan na die prosedure ongemak ervaar.
Deel 3 van 3: Behandeling van mitochondriale siektes
Stap 1. Werk saam met u dokter om 'n behandelingsplan op te stel
Daar is geen spesifieke behandeling vir mitochondriale siektes nie, maar die meeste pasiënte sien verbeterings as hulle 'n voorgeskrewe behandelingsplan volg. Dit sluit dikwels medisyne in om hul simptome, dieetveranderinge, aanvullings en stres te vermy.
- Praat altyd met u dokter of dieetkundige voordat u u dieet verander of aanvullings byvoeg.
- Die medisyne wat u voorgeskryf het, hang af van die tipe mitochondriale siekte wat u het en watter simptome u ondervind. Byvoorbeeld, iemand wat aanvalle kry, kan medikasie teen aanvalle kry.
Stap 2. Werk saam met 'n dieetkundige en dokter om u dieet aan te pas
Alhoewel dieetveranderinge u simptome kan help bestuur, reageer verskillende tipes mitochondriale siektes anders onder dieselfde dieetplan. Sommige mense floreer byvoorbeeld met 'n hoë vet dieet wat hulle help om gewig te kry, en ander word sieker. Dit is belangrik dat u saam met 'n professionele persoon werk om hierdie veranderinge aan te bring.
Oor die algemeen is gereelde, klein maaltye dikwels die beste om simptome te bestuur
Stap 3. Ondergaan fisioterapie om u krag en buigsaamheid te verhoog
Fisioterapie kan help om u bewegingsreikwydte te verbeter en u spierkrag te verbeter. 'N Professionele fisioterapeut kan u wys hoe u die oefeninge moet doen, wat u tuis kan doen namate u sterker word.
- Praat met u dokter om 'n verwysing na 'n fisioterapeut te kry.
- As u kan, neem 'n familielid of vriend saam, sodat hulle kan leer hoe om u te help met die oefeninge.
Stap 4. Praat met u dokter oor vitamienterapieë
Sommige pasiënte sien verbetering nadat hulle riboflavien, koënsiem Q en karnitien geneem het. Hierdie vitamiene kan u energievlakke verbeter om u te help om simptome van moegheid te oorkom.
- Yster en oormatige vitamien C rondom ysterryke etes kan die simptome van sommige mense met mitochondriale siektes vererger. Maar probeer nie om u inname self aan te pas nie! Bespreek dit eerder met u dokter.
- Praat altyd met u dokter of gesondheidsorgverskaffer voordat u aanvullings neem, veral as u ander medisyne gebruik.
Stap 5. Neem deel aan stresverminderingsaktiwiteite
Stres kan u simptome vererger en 'n opvlam veroorsaak. Hanteer daaglikse spanning met asemhalingsoefeninge, musiek wat u ontspan, aromaterapie -geure soos laventel, of 'n kreatiewe uitlaatklep, soos om 'n volwasse inkleurboek in te kleur. Beheer jou stressors deur "nee" te sê wanneer jy dit nodig het en bespreek jou gesondheidsbehoeftes met jou gesin en/of kollegas.
Probeer 'n paar stresverminderingstegnieke om te sien wat vir u werk. Afhangende van u simptome, werk sommige opsies moontlik nie vir u nie, en dit is goed. Moet byvoorbeeld nie onder druk wees om joga te probeer as dit uitermatige moegheid veroorsaak nie
Stap 6. Kry hulpmiddels indien nodig
Simptome soos gesigsprobleme, gehoorverlies of hartprobleme kan met behulp van hulpmiddels bestuur word. U kan byvoorbeeld 'n gehoorapparaat of kogleêre inplanting kry om gehoorverlies aan te spreek. Praat met u dokter oor wat vir u kan werk.
