Styf velsindroom (SSS) is 'n uiters skaars genetiese siekte wat jong kinders aantas. SSS is so skaars dat sommige navorsers twyfel of dit 'n onafhanklike toestand is of 'n stel simptome wat verband hou met 'n ander siekte. Dit word tipies gekenmerk deur die vorming van dik harde vel oor die oppervlak van die liggaam, wat lei tot beperkte mobiliteit. Die simptome neem tipies toe gedurende die kinderjare en kan selfs lei tot die onvermoë om te loop. Om 'n stywe velsindroom te diagnoseer, moet u die simptome kan herken en professionele mediese advies inwin. As u kind met SSS gediagnoseer word, bestuur die simptome deur middel van fisioterapie.
Stappe
Metode 1 van 3: Herken die simptome
Stap 1. Kontroleer die oppervlak van die liggaam vir 'n harde dik vel
Die stywe velsindroom word gekenmerk deur die ontwikkeling van 'n harde, dik vel. Dit ontwikkel tipies oor die hele oppervlak van die liggaam by jong kinders. Die simptome kan onmiddellik by geboorte of op 'n stadium tydens die kind se lewe begin verskyn, gewoonlik voor die ouderdom van ses. Dit ontwikkel gewoonlik nie na adolessensie nie.
Stap 2. Toets gesamentlike mobiliteit en buigsaamheid
Die ontwikkeling van 'n harde en dik vel oor die hele liggaam kan dikwels gepaard gaan met beperkte gewrigsmobiliteit. In sommige gevalle kan die gewrigte so styf word dat hulle in 'n spesifieke posisie vassteek en nie kan beweeg nie.
- 'N Arm kan byvoorbeeld in 'n geboë posisie vassteek as gevolg van die verstewiging van die elmbooggewrig.
- Dit kan ook die liggaamshouding beïnvloed as die ruggraat gebuig word.
Metode 2 van 3: Toets vir stywe velsindroom
Stap 1. Praat met u dokter
As u vermoed dat u kind simptome toon wat verband hou met 'n stywe velsindroom, moet u met u dokter praat. Dit is 'n baie seldsame genetiese afwyking en moet deur 'n mediese dokter gediagnoseer word. Om 'n genetiese siekte te diagnoseer, sal u dokter na die familiegeskiedenis, simptome kyk, 'n fisiese ondersoek doen en laboratoriumtoetse bestel.
Stap 2. Laat 'n genetiese toets doen
Om 'n stywe velsindroom te diagnoseer, moet pasiënte 'n genetiese toets laat doen. Die siekte word veroorsaak deur genetiese mutasies wat die ontwikkeling van elastiese vesels voorkom wat die vel, ligamente en bloedvate help beweeg.
Om 'n genetiese toets te kan voltooi, moet die pasiënt 'n monster bloed, hare, vel of 'n ander weefsel vir genetiese analise voorsien
Stap 3. Teken u familie se mediese geskiedenis op
Familie mediese geskiedenis is dikwels belangrik by die diagnose van genetiese siektes. Versamel inligting oor u gesin se mediese geskiedenis. Gee byvoorbeeld u dokter inligting oor enige ernstige siektes of siektes wat in u gesin oorerflik kan wees. Probeer inligting verskaf oor die mediese geskiedenis van verskeie generasies.
Begin met die versameling en aantekening van u familiegeskiedenis in 'n databasis. Daar is aanlyn vorms wat u kan help om u familiegeskiedenis op te teken
Metode 3 van 3: Bestuur van stywe velsindroom
Stap 1. Probeer fisioterapie
Tot dusver is daar geen bekende geneesmiddel vir die stywe velsindroom nie, en pasiënte moet hul simptome probeer bestuur. Een van die doeltreffendste bestuurstrategieë is fisioterapie. Omdat die stywe velsindroom gesamentlike mobiliteit belemmer, word fisioterapie gebruik om gewrigsbeweging te handhaaf of selfs te verbeter.
Fisioterapeute werk aan die verskaffing van verskillende strek- en kragoefeninge aan pasiënte wat die gebied van die liggaam wat die meeste deur die siekte geraak word, teiken
Stap 2. Koop 'n loophulp of rolstoel
Afhangende van die erns van die siekte, kan u kind ernstige mobiliteitsprobleme hê. As dit die geval is, kan u 'n loophulp, soos 'n kierie, koop om u mobiliteit te verbeter. In sommige gevalle kan gewrigte so styf word dat loop nie meer moontlik is nie. Gebruik 'n rolstoel om te help met mobiliteit.
Kyk na die finansieringsopsies van die regering vir duur hulpmiddels, soos rolstoele
Stap 3. Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep
Daar is talle ondersteuningsgroepe beskikbaar vir pasiënte en familielede om ander mense te ontmoet wat dieselfde seldsame siekte ondervind. Met hierdie groepe kan individue hul verhale en ervarings deel. Baie van hierdie groepe neem ook deel aan bewusmakingsaktiwiteite en versamel inligting vir pasiënte.
Kontak een van hierdie stigtings om 'n ondersteuningsgroep te vind: Foundation for Children’s Skin Disease, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Stap 4. Neem deel aan kliniese toetse
Styf velsindroom is 'n baie seldsame siekte en dokters probeer nog steeds maniere vind om die siekte te behandel en te genees. As gevolg hiervan kan daar geleenthede wees om aan kliniese toetse deel te neem. Besoek die webwerf clinicaltrials.gov vir meer inligting oor deelname aan 'n kliniese proef.
