Hoe om BRCA1- en BRCA2 -gene te toets: 6 stappe (met foto's)

INHOUDSOPGAWE:

Hoe om BRCA1- en BRCA2 -gene te toets: 6 stappe (met foto's)
Hoe om BRCA1- en BRCA2 -gene te toets: 6 stappe (met foto's)

Video: Hoe om BRCA1- en BRCA2 -gene te toets: 6 stappe (met foto's)

Video: Hoe om BRCA1- en BRCA2 -gene te toets: 6 stappe (met foto's)
Video: DEFINE YOUR LOWER ABS in 12 DAYS 🔥 Belly Fat Burn | 5 min Workout 2024, Maart
Anonim

BRCA1- en BRCA2 -mutasies kom in gesinne voor en word gekoppel aan 'n verhoogde risiko van borskanker en eierstokkanker. Let daarop dat 0,2% van borskanker en eierstokkanker in die Verenigde State gekoppel is aan 'n BRCA -mutasie; Dit is om hierdie rede dat screening (d.w.s. toetsing vir die teenwoordigheid van hierdie geenmutasies) nie vir die algemene bevolking beskikbaar is nie, en slegs vir mense met 'n hoërisiko -geskiedenis aangebied word. As u 'n persoonlike of familiegeskiedenis van hierdie tipe kanker het, moet u met u dokter praat om te sien of u in aanmerking kom vir BRCA1- en BRCA2 -toetse. As u in aanmerking kom, moet u ook 'n genetiese berader raadpleeg om die toetsprosedure te ondergaan, wat 'n eenvoudige bloedtoets insluit, gevolg deur DNA -analise.

Stappe

Deel 1 van 2: Kwalifiseer vir die toets

Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 1
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 1

Stap 1. Bepaal of u in aanmerking kom vir BRCA1- en BRCA2 -toetsing

As u 'n eerstegraadse familielid ('n ouer, 'n broer of 'n broer of 'n kind) met borskanker voor 50 jaar of eierstokkanker het, wat positief getoets het vir BRCA1 of BRCA2, kom u in aanmerking vir genetiese toetse. Beide BRCA1 en BRCA2 is gene wat van ouers na hul kinders oorgedra kan word.

Om positief te toets, het 'n groter risiko om borskanker en/of eierstokkanker gedurende u leeftyd te ontwikkel

Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 2
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 2

Stap 2. Vertel u dokter as u borskanker gehad het voor die ouderdom van 50 of eierstokkanker

As u 'n persoonlike geskiedenis van borskanker voor die ouderdom van 50 het, of eierstokkanker op enige ouderdom, kom u ook in aanmerking vir genetiese toetse. Die doel van genetiese toetsing in hierdie geval is om u risiko om kanker te ontwikkel weer vas te stel (aangesien die risiko verhoog kan word as u positief toets vir die mutasie), en ook om inligting te verskaf wat u kinders kan help om besluite te neem oor hul eie gesondheidsorg.

  • As u positief toets vir 'n BRCA1- of BRCA2 -mutasie, kom u kinders ook in aanmerking vir genetiese toetse, aangesien die mutasie moontlik geneties aan hulle oorgedra is.
  • Kinders kom nie in aanmerking vir toetse sonder 'n positiewe uitslag van hul ouer om eers te bevestig dat die mutasie wel voorkom nie (en dat borskanker of eierstokkanker nie verband hou met ander faktore of met toevallige toeval nie).
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 3
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 3

Stap 3. Let op as u of 'n familielid 'drievoudig negatiewe' borskanker gehad het

As u of 'n eerstegraadse familielid borskanker voor die ouderdom van 60 jaar 'negatief' (negatief vir estrogeenreseptore, progesteroonreseptore en HER2) borskanker het, kom die persoon wat die kanker gehad het, in aanmerking vir genetiese toetse. Weereens, die persoon met die kanker moet positief toets vir die genetiese mutasie voordat ander familielede in aanmerking kom vir toetsing. Dit is om te verseker dat die mutasie teenwoordig is, voordat u tyd en geld in die toets van familielede belê.

Deel 2 van 2: Deurgaan met die toets

Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 4
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 4

Stap 1. Soek vooraf-toets genetiese berading

Voordat u die bloedtoets ontvang, is dit verpligtend om genetiese berading voor die toets te ontvang. Omdat die implikasies van positiewe toets lewensveranderend kan wees, moet u met die genetiese berader alle moontlike uitkomste bespreek en 'n plan van aksie bespreek oor wat u gaan doen en hoe u vorentoe kan gaan sodra u dit wel vind. die resultate uit.

  • Alhoewel 'n negatiewe resultaat 'n mate van gerusstelling kan bied, skakel dit nie die moontlikheid uit om hierdie kankers te ontwikkel nie. Dit beteken eerder dat u risiko dieselfde is as die algemene bevolking (11% risiko vir borskanker in u leeftyd en 1,3% risiko vir eierstokkanker). Boonop is die toets nie 100% akkuraat nie, dus is die kans klein dat u negatief kan toets en steeds positief kan wees vir 'n BRCA -mutasie.
  • 'N Positiewe BRCA-toets het 'n risiko van borskanker op 'n stadium van 85%, en 'n risiko van 30-50% om eierstokkanker te ontwikkel. Nodeloos om te sê, as u hierdie risiko's ken, sal dit u lewe kommerwekkend en stresvol maak.
  • Oorweeg die implikasies van 'n positiewe resultaat op u kinders. As u positief toets vir 'n BRCA -mutasie, is daar 'n 50% kans dat elkeen van u kinders die mutasie het (let op dat die mutasie die belangrikste is vir meisies, aangesien manlike borskanker uiters skaars is en dat mans nie eierstokkanker kan kry nie).
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 5
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 5

Stap 2. Gaan vir die bloedtoets

Die bloedtoets self is baie eenvoudig. U kan dit by enige mediese laboratorium of hospitaal doen. Laat u dokter die nodige papierwerk invul (wat hy of sy eers sal doen nadat u 'n konsultasie met 'n genetiese berader gehad het) en bring dit saam na die laboratorium.

  • Dit sal 'n paar weke of selfs 'n paar maande neem voordat u die resultate ontvang.
  • Die genetiese berader sal óf 'n opvolgafspraak met u bespreek wanneer hy of sy weet dat die resultate gereed sal wees (aangesien hy of sy bekend is met die verwerkingstyd van die laboratorium in u omgewing). Alternatiewelik kan u 'n oproep van die genetiese berader ontvang as u resultate gereed is om hersien te word.
  • As u nie binne 'n paar maande gehoor het nie, skakel die laboratorium of u genetiese berader om na te gaan oor die status van u BRCA -toetsing.
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 6
Toets BRCA1 en BRCA2 Genes Stap 6

Stap 3. Bespreek 'n afspraak vir genetiese berading ná die toets

Vanweë die erns van hierdie spesifieke toets, moet u u resultate ontvang in die teenwoordigheid van 'n genetiese berader (net soos u een moes sien voordat u die toets ontvang het). Die rede hiervoor is dat dit u kan help om die impak van die resultate (goed of sleg) te hanteer, en om 'n gepaste optrede te kies wat vorentoe beweeg.

  • As u negatief toets, kan u voortgaan om u lewe normaalweg te leef, met die wete dat u risiko nie groter is as die algemene bevolking nie.
  • As u egter positief toets, is daar 'n aantal dinge wat u moet oorweeg om vorentoe te beweeg. U kan kies om u borste en/of u eierstokke voorkomend (voorkomend) te verwyder.
  • Miskien moet u met die genetiese berader die impak wat die resultaat op u kinders kan hê, bespreek, hoe u van plan is om dit aan u gesin te vertel en/of hoe dit u besluit om meer kinders op die pad te hê, kan beïnvloed.
  • As u positief toets vir 'n BRCA-mutasie, is dit belangrik om u kinders op die toepaslike ouderdom in kennis te stel; hulle sal dan uitgenooi word om met 'n genetiese berader te praat en self te besluit of hulle getoets wil word of nie.
  • Genetiese toetse vir mense jonger as 18 is egter baie kontroversieel, aangesien hulle moontlik nie volwasse genoeg is om 'n ingeligte besluit te neem oor 'n siekte wat eers begin as hulle volwassenes is nie.
  • Die uitnodiging sal op enige stadium van die lewe vir hulle oop bly, so selfs as hulle byvoorbeeld in die twintigerjare daal, kan hulle in die dertigerjare terugkeer vir die toets as hul perspektief en begeerte om te toets verander het.
  • Dit is om al hierdie redes dat dit belangrik is om 'n genetiese berader te besoek, aangesien hy of sy iemand is wat spesifiek opgelei is om mense te help om hierdie uitdagende tyd in hul lewens te navigeer.

Aanbeveel: